Головна |
хромосоми людинихромосома 1 O Найбільша по довжині. O Містить більш всіх хромосом генетичної інформації про структуру людського організму (8%). O Міститься 3 141 ген. O 350 генів викликають спадкові захворювання і аномалії розвитку (паркінсонізм, хвороба Альцгеймера, аутизм, затримка розумового розвитку, галактоземія, гомоцистинурія, ряд онкологічних захворювань). хромосома 2 O Кількість генів - 2500. O Кількість підстав - більш 240 млн, з яких 95% визначені. O Приклади хвороб, асоційованих з генами хромосоми 2: - Гемохроматоз, - Рак товстої кишки. хромосома 5 O Кількість генів - 1700. O Кількість підстав - близько 180 млн, з яких 95% визначені. O Приклади хвороб, асоційованих з генами хромосоми 5: - Гомоцистинурія, - Синдром котячого крику. хромосома 11 O Кількість генів - 2000. O Кількість підстав - більш 130 млн, з яких 95% визначені. O Приклади хвороб, асоційованих з генами хромосоми 11: - Бета-таласемія, - Серповидно-клітинна анемія, - Синдром тривалого інтервалу (LQT), - Сімейна Середземноморська лихоманка. хромосома 22 O Найменша хромосома - 1,6 - 1,8% геному. O Більш 40 млн підстав, з яких понад 70% визначено. O Генов більше 800, визначено 679 генів, що складають 13 млн пар основ, або 39% всієї хромосоми, з них: - 247 вже відомі гени, - два відомих гена локалізовані в протяжних інтрони двох інших генів, - 134 - псевдогени (204 тис. Пар основ або 19% всієї хромосоми), більшість - процессірованной псевдогени. O Визначено декілька генних сімейств (імуноглобулінів, глутатіон-S-трансфераз, форболінов і ін.). O Некодуючі послідовності складають 41,9% хромосоми. O Основні часто зустрічаються послідовності - Alu-повторити, які формують блоки в районі центромери і майже в центрі довгого плеча. Патологія хромосоми встановлена ??при деяких генетичних і онкологічних захворюваннях: O трисомия хромосоми 22 викликає синдром "котячого ока" (колобома райдужної оболонки, інші пороки розвитку, розумова відсталість), O делеция сегмента q плеча призводить до синдрому Ді Джорджі (порушення несумісні з життям, або вело-кардіо-фаціальний синдром з характерними вадами серця і великих судин). O трисомії, моносомии, транслокації різних хромосом і хромосоми 22 виявлені при лейкозі і лімфомах, часто виявляються в пухлинах, O транслокации хромосом 9 і 22 призводить до формування філадельфійської хромосоми. |