Головна

хромосоми людини

  1. HАPКОТІЧЕСКІЕ ВЕЩЕСТВА, ЇХ ДІЯ HА ЛЮДИНИ І КЛАСИФІКАЦІЯ.
  2. III. Заповнити таблицю 16 за влучним висловом патогенних нематод людини.
  3. " Покоління "прав людини
  4. А. БІОЛОГІЧНА СЛАБОСТЬ ЛЮДИНИ
  5. Акцентуйте увагу на сильних сторонах людини
  6. Алкоголь, тютюн і інші засоби впливу на генетику і психіку людини, як глобальне засіб управління
  7. Аналіз почерку людини з руху почерку

хромосома 1

O Найбільша по довжині.

O Містить більш всіх хромосом генетичної інформації про структуру людського організму (8%).

O Міститься 3 141 ген.

O 350 генів викликають спадкові захворювання і аномалії розвитку (паркінсонізм, хвороба Альцгеймера, аутизм, затримка розумового розвитку, галактоземія, гомоцистинурія, ряд онкологічних захворювань).

хромосома 2

O Кількість генів - 2500.

O Кількість підстав - більш 240 млн, з яких 95% визначені.

O Приклади хвороб, асоційованих з генами хромосоми 2:

- Гемохроматоз,

- Рак товстої кишки.

хромосома 5

O Кількість генів - 1700.

O Кількість підстав - близько 180 млн, з яких 95% визначені.

O Приклади хвороб, асоційованих з генами хромосоми 5:

- Гомоцистинурія,

- Синдром котячого крику.

хромосома 11

O Кількість генів - 2000.

O Кількість підстав - більш 130 млн, з яких 95% визначені.

O Приклади хвороб, асоційованих з генами хромосоми 11:

- Бета-таласемія,

- Серповидно-клітинна анемія,

- Синдром тривалого інтервалу (LQT),

- Сімейна Середземноморська лихоманка.

хромосома 22

O Найменша хромосома - 1,6 - 1,8% геному.

O Більш 40 млн підстав, з яких понад 70% визначено.

O Генов більше 800, визначено 679 генів, що складають 13 млн пар основ, або 39% всієї хромосоми, з них:

- 247 вже відомі гени,

- два відомих гена локалізовані в протяжних інтрони двох інших генів,

- 134 - псевдогени (204 тис. Пар основ або 19% всієї хромосоми), більшість - процессірованной псевдогени.

O Визначено декілька генних сімейств (імуноглобулінів, глутатіон-S-трансфераз, форболінов і ін.).

O Некодуючі послідовності складають 41,9% хромосоми.

O Основні часто зустрічаються послідовності - Alu-повторити, які формують блоки в районі центромери і майже в центрі довгого плеча. Патологія хромосоми встановлена ??при деяких генетичних і онкологічних захворюваннях:

O трисомия хромосоми 22 викликає синдром "котячого ока" (колобома райдужної оболонки, інші пороки розвитку, розумова відсталість),

O делеция сегмента q плеча призводить до синдрому Ді Джорджі (порушення несумісні з життям, або вело-кардіо-фаціальний синдром з характерними вадами серця і великих судин).

O трисомії, моносомии, транслокації різних хромосом і хромосоми 22 виявлені при лейкозі і лімфомах, часто виявляються в пухлинах,

O транслокации хромосом 9 і 22 призводить до формування філадельфійської хромосоми.

ХРИСТИЯНИ І ВЛАДА | статеві хромосоми

© 2016-2022  um.co.ua - учбові матеріали та реферати