Головна

ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ | ГЛАВА I. Предмет, коротка історія та основні положення генетики | ГЛАВА V. Цитогенетика людини |

ГЛАВА III. Основи популяційної генетики

  1. ЦД. 08 Робочі процеси, конструкція і основи розрахунку автомобільних двигунів
  2. I Фізичні основи механіки
  3. I. ОСНОВИ ДОСЛІДЖЕННЯ мікросередовища
  4. I. Теоретичні основи фінансового менеджменту
  5. II. МЕТРОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ИЗМЕРЕНИЙ
  6. II. Основи молекулярної фізики і термодинаміки
  7. II. Основи молекулярної фізики і термодинаміки

У генетиці людини особливе значення має популяційний метод, який дозволяє вивчати гени і генотипи без постановки схрещувань. В основі цього методу лежить закон, сформульований у 1908 році незалежно англійським математиком Г. Харді і німецьким лікарем В. Вайнбергом (закон Харді-Вайнберга). Умови для виконання цього закону такі:

- Популяція повинна мати необмежений розмір (бути досить численною за мірками статистики);

- Генотип по досліджуваним генам не повинен впливати на вибір шлюбного партнера (схрещування має бути вільним, тобто не ассортативного);

- Міграція не повинна істотно змінювати генотип популяції;

- Повинен бути відсутнім відбір по аллелям досліджуваних генів.

У більшості популяцій людини для більшості ознак ці умови дотримуються. Винятки, коли закон Харді-Вайнберга не може виконуватися:

- Острівні, віддалені і високогірні популяції, де через невеликого числа особин випадкові фактори можуть вплинути на частоти алелів;

- Вибірковість (ассортативность) зв'язків, що призводять до народження дітей. Наприклад, в США шлюби білих чоловіків з білими жінками і чорних чоловіків з чорними жінками зустрічаються набагато частіше, ніж змішані.

- Імміграція великого числа носіїв рідкісних в популяції генотипів;

- Гени, алелі яких по-різному впливають на життєздатність і репродуктивну функцію.

Якщо частота в популяції домінантного алеля А становить p, то частота рецесивного алеля а буде q = 1 - p. Відповідно до першого положення закону Харді-Вайнберга ці значення будуть незмінні з покоління в покоління (за умови виконання вимог, викладених вище) - це стан генетичної рівноваги в популяції. Співвідношення рівноважних частот генотипів буде визначатися зведенням співвідношення частот алелей в квадрат - це друге положення закону. І третє положення закону Харді-Вайнберга говорить про те, що рівновага частот генотипів досягається за одне покоління і залишається незмінним.

(P + q)2 = p2 + 2pq + q2

p - частота домінантного алеля А

q - частота рецесивного алеля а

p2 - Частота генотипу АА (домінантні гомозиготи)

2pq - частота генотипу Аа (гетерозиготи)

q2 - Частота генотипу аа (гомозиготних рецесивів)

приклад:

Одна з форм альбинизма (відсутність пігментації шкіри, райдужної і пігментного оболонок ока) у людини обумовлено рідкісним рецесивним алелем а (мутація в гені тирозинази). В деякій популяції частота альбіносів дорівнює 0,0001. тоді,

q - частота рецесивного алеля а -  = 0,01

p - частота домінантного алеля А - 1 - 0,01 = 0,99

p2 - Частота генотипу АА (домінантні гомозиготи) - 0,992 = 0,98

2pq - частота генотипу Аа (гетерозиготи) - 2 х 0,99 х 0,01 = 0,02

З прикладу видно, що гетерозигот по гену альбінізму в популяції в 200 разів більше ніж альбіносів.

У разі множинного алелізм використовують аналогічні розрахунки.

приклад:

У популяції індусів I група крові зустрічається з частотою 0,314, II - 0,189, III - 0,410, IV - 0,087.

Нехай частота аллеля I0 - R, алелі IA - P, алелі IB - Q.

Тоді, носіїв генотипу I0 I0 (I група) буде r2. Таким чином,

r2 = 0,314

r =  = 0,560

Загальна частота алелів IA і IB (P + q) = 1 - r = 1 - 0,560 = 0,440

Сумарна частота груп крові I та III дорівнює (q + r)2. Таким чином,

(Q + r) 2 = 0,314 + 0,410 = 0,724

(Q + r) =  = 0,851

q = 0,851 - 0,560 = 0,291

p = 1 - q - r = 1 - 0,291 - 0,560 = 0,149

Отже, частоти алелей груп крові системи ABO в популяції індусів такі: I0 - 0,560, IA - 0,149, IB - 0,291.

У більшості популяцій спостерігається дрейф генів - зміна частот алелей під впливом випадкових факторів. Ефект пляшкового горлечка - випадкової загибелі носіїв того чи іншого генотипу при істотному зниженні розміру популяції - є найбільш частою причиною дрейфу генів. У невеликих популяціях можна зустріти ефект засновника - коли одна особина (майже завжди чоловік, наприклад, Чингізхан) залишає величезне число нащадків, внаслідок чого змінюється співвідношення частот алелей і генотипів.

Виходячи із закону Харді-Вайнберга неважко переконатися, що відбір проти гомозиготних рецесивів не ефективний - елімінація (усунення) q2 носіїв генотипу аа не впливає суттєво на частоти алелів. Більшість носіїв рецесивного алеля є гетерозиготами. У цьому причина генетичного вантажу в популяціях людини - значного числа гетерозиготних носіїв летальних (призводять до смерті) алелей і алелей, пов'язаних зі зниженням життєздатності та репродуктивної функції. Поняття генетичного вантажу є фундаментальним в популяційної генетики, його ввів Г. Меллер в 1950 році у своїй книзі «Наш вантаж мутацій». Для розрахунку порядкового номера покоління (t), в якому початкова частота рецесивного алеля (q0) Прийме очікуване значення qt при відборі проти гомозиготних рецесивів, використовують формулу:

t = 1 / qt - 1 / q0

приклад:

Частота рецесивного летального алеля 0,01. Потрібно встановити, скільки буде потрібно поколінь для її зменшення в 10 разів за умови відсутності нових мутацій?

q0 = 0,01

qt = 0,001

t = 1 / 0,001 - 1 / 0,01 = 1000 - 100 = 900

Отже, для зменшення частоти рецесивного летального алеля з 0,01 до 0,001 потрібно цілих 900 поколінь.

Контрольні питання і завдання до глави III

1. Розрахуйте частоти алелей груп крові системи AB0 ??в популяції англійців, де I група крові зустрічається з частотою 0,462, II - 0,436, III - 0,074, IV - 0,028.

2. Чи змінюється генетичний вантаж в популяціях людини з часом? Якщо так, то завдяки дії яких чинників?

3. На одному острові дикуни приносили в жертву всіх альбіносів до досягнення ними статевозрілого віку. Початкова частота народження носіїв цього фенотипу була 0,0001. Наскільки вона змінилася через 180 поколінь?

додаткова література до главиIII

Айала Ф., Кайгер Дж. Сучасна генетика. Т. 3 // М .: Мир. 1988. 332 С.



ГЛАВА II. Класичний генетичний аналіз | ГЛАВА IV. Близнюковий метод
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати