Головна

ГЛАВА II. Класичний генетичний аналіз | ГЛАВА III. Основи популяційної генетики | ГЛАВА IV. Близнюковий метод | ГЛАВА V. Цитогенетика людини |

ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ

  1. ЦД. 08 Робочі процеси, конструкція і основи розрахунку автомобільних двигунів
  2. I Фізичні основи механіки
  3. I. ОСНОВИ ДОСЛІДЖЕННЯ мікросередовища
  4. I. Теоретичні основи фінансового менеджменту
  5. II. МЕТРОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ИЗМЕРЕНИЙ
  6. II. Основи молекулярної фізики і термодинаміки
  7. II. Основи молекулярної фізики і термодинаміки

А. А. Сазанів

НАВЧАЛЬНИЙ ПОСІБНИК

Санкт-Петербург

УДК 159.99 575.1

рецензенти:

Я. М. Галл, доктор біологічних наук, професор кафедри природознавства і географії Ленінградського державного університету імені А. С. Пушкіна

Е. Г. Неронова, кандидат біологічних наук, начальник науково-дослідної лабораторії біодозиметрії і клінічної цитогенетики ФГУЗ Всеросійський центр екстреної і радіаційної

медицини ім. А. М. Никифорова МНС Росії

Сазанів А. А. Основи генетики для студентів-дефектологів: навчальний посібник / А. А. Сазанів - СПб .: ЛДУ ім. А. С. Пушкіна, 2011. - ..з.

У навчальному посібнику розкриваються основні положення класичної та молекулярної генетики в застосуванні до спадкових захворювань і генетичних особливостей людини. Істотна увага приділена аналізу родоводів, прогнозування генетичного ризику, використання геномних баз даних, сучасним методам молекулярної і цитогенетичної діагностики. Феноменологічний опис спадкових патологічних станів поєднується з розкриттям їх генетичної природи на хромосомному і молекулярному рівнях. В окремому розділі розглянуті спадкові порушення розумового і фізичного розвитку.

Навчальний посібник призначений в першу чергу для студентів-дефектологів. Книга може бути використана студентами-психологами, студентами-медиками і фахівцями в галузі корекційної педагогіки та спеціальної психології, а також генетики людини та медичної генетики.

Друкується за рішенням редакційно-видавничої ради
 Ленінградського державного університету імені А. С. Пушкіна

ISBN

©  Ленінградський державний університет (ЛДУ) імені А. С. Пушкіна 2010

ЗМІСТ

ПЕРЕДМОВА

СПИСОК СКОРОЧЕНЬ

ГЛАВА I. Предмет, коротка історія та основні положення генетики

ГЛАВА II. Класичний генетичний аналіз

2.1 Моногенні відмінності

2.2 Типи взаємодії алелей

2.3 Генеалогічний метод

2.4 Типи успадкування

2.5 Полігенні відмінності

2.6 Взаємодія генів

2.7 Зчеплене успадкування

ГЛАВА III. Основи популяційної генетики

ГЛАВА IV. Близнюковий метод

ГЛАВА V. Цитогенетика людини

5.1 Внутрішньоклітинні носії спадкової інформації у людини - ядро ??і мітохондрії

5.2 Мітоз, мейоз і особливості дозрівання статевих клітин людини

5.3 Структурно-функціональна організація хромосом

5.4 Диференціальне фарбування і блокова організація хромосом

5.5 Гібридизація in situ, хромосомний пейнтинг і порівняльна геномна гібридизація (CGH)

5.6 Теорія старіння в зв'язку з динамікою структури теломери

5.7 Нормальний каріотип людини

5.8 Аномалії числа хромосом

5.9 Внутріхромосомние перебудови

ГЛАВА VI. нуклеїнові кислоти

6.1 Структура ДНК і РНК

6.2 Реплікація ДНК

6.3 Транскрипція

6.4 Процесинг РНК.

6.5 Трансляція

6.6 Рекомбінація

6.7 Репарація ДНК

6.8 Генна конверсія

6.9 Рухливі елементи генома.

6.10 Генні мутації

ГЛАВА VII. Основи молекулярної генетики

7.1 Геноміка, транскріптоміка, протеоміка.

7.2 Клонування нуклеїнових кислот

7.3 Гібридизація нуклеїнових кислот

7.4 Геномні бібліотеки.

7.5 Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР).

7.6 Секвенирование ДНК.

7.7 Складання сіквенсів геномів

7.8 Біоінформатика і системна біологія

ГЛАВА VIII. Молекулярна організація генома людини

8.1 Повторювані і унікальні послідовності ДНК

8.2 Композиційна гетерогенність

8.3 Ортолог і паралогія

8.4 Геномні бази даних

ГЛАВА IX. Спадкові хвороби людини

9.1 Поняття, класифікація та особливості спадкової патології

9.2 Хромосомні хвороби

9.3 Генні хвороби

9.4 Молекулярні маркери у вивченні спадкової патології

ГЛАВА X. Цитогенетична та молекулярно-генетична діагностика спадкових захворювань людини 10.1 Діагностика хромосомних хвороб

10.2 Діагностика гетерозиготного носійства та визначення генетичного ризику моногенних захворювань

ГЛАВА XI. Спадкові порушення розумового і фізичного розвитку

11.1 Роль генетичних факторів у виникненні розладів мови

11.2 Спадкові форми інтелектуальних порушень

11.3 Генетика емоційно-особистісних розладів і девіантної поведінки

11.4 Спадкові форми порушень опорно-рухового апарату.

11.5 Спадкові форми глухоти і приглухуватості в дитячому віці

ГЛАВА XII. Сучасні підходи до лікування та профілактики спадкових захворювань

12.1 Принципи генотерапіі

12.2 Медико-генетичне консультування

ПРЕДМЕТНИЙ ПОКАЖЧИК


ПЕРЕДМОВА

Предметом генетики є спадковість і мінливість - найбільш загальні властивості живих організмів. Концептуальний характер генетики дозволяє вважати її точною наукою поряд з математикою, фізикою і хімією. Таким чином, пов'язуючи біологію з іншими природничими дисциплінами, генетика дає можливість формувати у студентів наукове мислення на основі аналізу і синтезу. Освоєння логіки генетичного аналізу сприяє розвитку дисципліни наукового мислення. Прикладне значення генетики стрімко зростає, що настійно вимагає якісного підвищення рівня генетичного освіти.

Для студентів-дефектологів особливе значення має розуміння загальних принципів спадкової патології, закономірностей розвитку і протікання спадкових захворювань, знання методів діагностики і прогнозування генетичного ризику, вміння прочитати і зрозуміти цитогенетический діагноз. Особливості спадкування захворювань і схильності до захворювань опорно-рухового апарату, емоційно-особистісних розладів і девіантної поведінки, глухоти і приглухуватості, сліпоти і слабовидения, розладів мови також мають істотне значення, як в загальноосвітній, так і в практичній підготовці педагогів-дефектологів.

Знайомство з класичним генетичним аналізом і класичними цитогенетическими методами дозволить отримати глибоке уявлення про природу спадковості і шляхи її вивчення. Знання сучасних положень геноміки, транскріптомікі, протеоміки та системної біології відкриває перед учнями можливість постійно розширювати і поповнювати відомості про спадкові захворювання як за допомогою спеціальної наукової літератури, так і з ресурсів геномних баз даних, розміщених в мережі Інтернет.

Особливу увагу в книзі приділено складанню та аналізу родоводів, оскільки генеалогічний метод лежить в основі генетичного аналізу у людини і служить як для розуміння спадкової природи багатьох захворювань, так і для прогнозування генетичного ризику.

Останнім часом все частіше практикується спільне навчання дітей з спадковими аномаліями і здорових дітей. Тому знання основ спадкової патології людини буде корисним не тільки для дефектологів, але і для всіх педагогів.

Студенти-біологи та студенти-медики, а також фахівці в цих галузях зможуть знайти в книзі систематизовані дані по спадкової патології людини взагалі і за впливом спадкових факторів на різні форми порушень розвитку у дітей та підлітків.

Автор щиро вдячний Ганні Львівні Сазанової, що зробила неоціненну допомогу при зборі матеріалу, складанні ілюстрацій і підготовці рукопису до друку.

Автор присвячує книгу світлої пам'яті своїх батьків -Людміли Миколаївни та Олександра Олексійовича.
СПИСОК СКОРОЧЕНЬ

АТ - пара нуклеотидів аденін-тимін

ГЦ - пара нуклеотидів гуанін-цитозин

кДНК - комплементарная дезоксирибонуклеїнової кислоти

мРНК - матрична рибонуклеїнова кислота

пг - пикограмм

П.М. - Пара нуклеотидів

ПЛР - полімеразна ланцюгова реакція

т.п.н. - Тисяча пар нуклеотидів

сМ - сантіморган

ЯОР - район ядерцевого організатора

BAC - штучна бактеріальна хромосома

CGH - порівняльна геномна гібридизація

EST - Експресується нуклеотидная послідовність

FISH - флуоресцентна гібридизація ДНК-ДНК in situ

FLpter - фракційне відстані від теломера короткого плеча

хромосоми (виражається в частках одиниці)

GTG - G-забарвлення за допомогою трипсину і барвника

Романовського-Гимзе

HSA - хромосома людини

ORF - відкрита рамка зчитування

SNP - сайт мононуклеотідного поліморфомізма



види ринків | ГЛАВА I. Предмет, коротка історія та основні положення генетики
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати