Головна

Генні хвороби аутосомно-рецесивного типу успадкування | | | Генні хвороби зчеплені з підлогою | |

Причини генних хвороб (на прикладі ензимопатія)

  1. I Вкажіть причини, що викликають гипоксическую гіпоксію при поразці ОР і АХОХСДЯВ (4).
  2. I Вкажіть причини, визивющіе гипоксическую гіпоксію при поразці ОР і АХОХСДЯВ (4)
  3. II. 17. Поясніть, чому прилад називається тангенс-гальванометром? Поясніть на прикладі тангенс-гальванометра принцип суперпозиції магнітних полів. Виведіть розрахункову формулу.
  4. II.I. Сумніви в традиційних поглядах на причини реформи.
  5. III. Можливі причини забезпечують дане розподіл захворюваності
  6. III. Виявлення хворих на дифтерію, осіб з підозрою на це захворювання і носіїв токсигенних коринебактерій дифтерії
  7. III. Заповнити таблицю 16 за влучним висловом патогенних нематод людини.

Тема 8. Спадкові генні хвороби

питання:

1. Причини генних хвороб (на прикладі езімопатій)

2. Генні хвороби аутосомно-домінантного типу успадкування.

3. Генні хвороби аутосомно-рецесивного типу успадкування.

4. Генні хвороби зчеплені з підлогою.

Причини генних хвороб (на прикладі ензимопатія)

Спадкові генні хвороби обумовлені генними мутаціями, що змінюють генетичний код синтезу білків. Генні мутації виникають, коли послідовність нуклеотидів в ДНК гена змінюється. Існують два основні класи генних мутацій: заміна пар нуклеотидів, коли одна або кілька нуклеотидних пар в ДНК замінюються іншими; мутація із зсувом рамки зчитування, обумовлені вставкою або випаданням одного або декількох нуклеотидів. Заміни пар основ в нуклеотидної послідовності структурного гена часто призводять до заміни однієї амінокислоти в поліпептидному ланцюзі, яка визначається одним геном. Мутації зі зсувом рамки зчитування сильно змінюють послідовність амінокислот в транслюється білку.

Порушення синтезу білка при мутації відповідного гена призводить до кількісного або якісної зміни білка в організмі. Генні мутації у людини є причинами багатьох форм спадкової патології. Якщо змінюється білок-фермент, який виконує каталітичну функцію, то порушується складна ланцюг перетворення речовини в організмі: ген > фермент > біохімічна реакція > ознака.

У біологічній літературі такого роду зміни прийнято називати біохімічними мутаціями, в медичній літературі їх називають спадковими дефектами обміну речовин або спадковими Ензимопатії. Функціональна неповноцінність ферментної системи веде до різкого порушення певного біохімічного процесу або біохімічному блоку. Метаболічний блок можна визначити по накопиченню в організмі речовини, що утворюється на стадії, що передує цьому блоку (рис. 1).

Випадання одного єдиного метаболічного ланки призводить до серйозних вторинним розладам обміну речовин і до множинних патологічних змін в організмі.

 1. Метаболічні зрушення при мутаційної блокадепревращенія одного речовини (Б) в інше (В)

Ступінь зниження активності ферменту може бути різною як при різних ензимопатіях, так і при даній ензімопатії. Зниження активності ферменту або його відсутність може бути обумовлено різними мутаціями, що відбуваються в різних кодонах гена.

Крім того, зниження активності ферменту може бути пов'язано з мутаційним дефектом одного з компонентів ферментної системи. Отже, одні й ті ж біохімічні зміни можуть бути викликані аллельними мутаціями або мутаціями в декількох неалельних генах. Таким чином, одна і та ж ензимопатія може мати кілька генетичних форм. Це явище отримало назву генетичної гетерогенності.

Широка генетична гетерогенність ензімопатії значною мірою визначає мінливість їх клінічних проявів. Однак тільки особливостями мутаційного гена можна пояснити неоднакове прояв хвороби у різних хворих. В значній мірі ген проявляється у взаємозв'язку з іншими генами, незалежно від що передаються в родині. Ці гени можуть посилити або загальмувати прояв основного гена. Вони можуть змінити феномен спадкової хвороби. Основний ген, в свою чергу, впливає на прояв інших генів, завдяки чому у хворого можуть виявлятися додаткові, невластиві основному захворюванню симптоми.

Таким чином, ефект мутантного гена можна розглядати, як багатоступінчастий процес, першим ступенем якого є первинний біохімічний дефект, другий - залучення до процесу інших ферментних систем і розвиток складних метаболічних розладів, третій - формування клінічного феномена хвороби.

Моногенні хвороби успадковуються відповідно до законів Менделя і розрізняються типом успадкування (таблиця)


Таблиця 1

Генні хвороби, які відповідають певним типам успадкування



Рушійні мотиви кар'єри |
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати