На головну

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х; 45, XО ) | Синдром Клайнфельтера (47, XXY ) | Синдром дубль Y (47, XYY ) |

Классификация хромосомных болезней

  1. HАPКОТИЧЕСКИЕ ВЕЩЕСТВА, ИХ ДЕЙСТВИЕ HА ЧЕЛОВЕКА И КЛАССИФИКАЦИЯ.
  2. III 2. Классификация педагогических технологий
  3. III. 2. Виды и классификация компетенций
  4. III. 4. Авторские школы: понятие и классификация
  5. L. Значение игрушек в жизни ребенка, их классификация, требования к ним.
  6. Аборты. Классификация. Диагностика. Лечение. Профилактика.
  7. Авторские школы: понятие и классификация

Тема 7. Хромосомные болезни

Вопросы:

1. Классификация хромосомных болезней

2. Механизмы возникновения геномных мутаций

3. Заболевания, вызванные анеуплоидией в аутосомах человека

4. Заболевания, вызванные анеуплоидией в половых хромосомах человека

Классификация хромосомных болезней

Хромосомные болезни этогруппа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе (таблица 1).

Таблица 1

Частота встречаемости заболеваний, вызванных различными типами

анеуплоидии у человека

Тип мутации Синдромы Частота среди новорожденных
Аутосомы
Трисомия 21 47,XX(XY)+21 Дауна 1/700
Трисомия 13 47, XX(XY)+13 Патау 1/5 000
Трисомия 18 47, XX(XY)+18 Эдвардса 1/10 000
Половые хромосомы (женские)
ХО, Моносомия 45, XО Шерешевского-Тернера 1/500
ХХХ, Трисомия 47, XXX ХХХ-синдром 1/700
Половые хромосомы (мужские)
ХХУ 47, XXY Клайнфельтера 1/500
ХХУУ 48, XXY Клайнфельтера 1/500
ХУУ 47, XYY Дубль У 1/1 000

Показано, что примерно у 40% спонтанных абортов и 6% всех мертворожденных имеются хромосомные изменения. В то же время, около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных болезней в группе детей с врожденными аномалиями составляет около 50%. Клинически почти все хромосомные болезни проявляются нарушением интеллектуального развития; множественными врожденными пороками. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант и мн. др.

 



| Механизмы возникновения геномных мутаций
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати