На головну

ЗАГАЛЬНИЙ вчення про ХВОРОБИ | періоди хвороби | Подвійна природа хвороби | | Смерть і пожвавлення організму | | РЕАКТИВНІСТЬ ОРГАНІЗМУ | | ТИПОВІ ПАТОЛОГІЧНІ ПРОЦЕСИ | Патологічна ФИЗИОЛОГИЯ ОБМІНУ РЕЧОВИН І ЕНЕРГІЇ |

Біохімічні дослідження.

  1. Апробація і впровадження результатів дослідження.
  2. БІОХІМІЧНІ І ХІМІЧНІ ЗМІНИ РОСЛИННОГО СИРОВИНИ при консервуванні
  3. Біохімічні зміни в сполучної тканини в процесі старіння і при деяких патологічних станах.
  4. Біохімічні зміни при дефектах коронок жувальних зубів і часткової втрати зубів.
  5. Біохімічні константи крові
  6. Біохімічні методи очищення

8. Експериментальний період:

собаки - гемофілія

кролики - ахондроплазия

Домінантні ознаки: темне волосся, римський ніс ... (див. Таблицю).

Домінантні хвороби:

Полідаксопілія, брахідактіалія, сінедактілія

короткозорість, ахондраплазія

Рецесивні хвороби: альбінізм, дальтонізм, гемофілія

Мікроцефпалія, аненцефалія

Шизофренія, фенілкетонурія

Причини збільшення частоти спадкових форм патологій.

1. Ліквідація і зменшення частоти ряду інфекційних та аліментарних захворювань.

2. Збільшення середньої тривалості життя людини.

3. Зростання числа і різноманітності мутагенних чинників в навколишнє середовище.

4. Удосконалення методів діагностики спадкових форм патологій.

Основна причина спадкових захворювань - мутація.

Мутація - раптова стрибкоподібне стійке зміна спадковості.

мутагени:

1. Фізичні:

іонізуючарадіація

R-випромінювання

ІФ-випромінювання

2. Хімічні:

фенол, ксилол, пестициди, лікарські засоби.

3. Біохімічні:

віруси (краснухи, віспи)

мутагени:

1. Справжні.

2. Непрямі - Самі по собі не мутагени, але в організмі перетворюються в сильні мутагени (нітрати - нітрити).

Класифікація мутацій:

I. 1. Спонтанні

2. Індуковані.

II. 1. Неспецифічні

2. Специфічні (Дубінін, Довіденкова, Бочков)

III. 1. Соматичні

2. Статеві

IV. 1. Генні

2. Хромосомні аберації:

- Делеція - нестача ділянки хромосоми (синдром котячого крику при

- дуплікація

- інверсія

- Транслокація - відрив ділянки хромосоми і перенесення його до іншого ділянці тієї ж хромосоми або до іншої хромосомі.

3. Геномні мутації - зміна числа хромосом.

Хромосомні хвороби:

- Форми патології, клінічно виражаються множинними вродженими вадами розвитку, генетична основа - зміна числа хромосом або порушення будови хромосоми.

фенотипически:

- Порушення раннього ембріонального розвитку.

Повні хромосомні хвороби - зміна хромосомного набору в гамете.

Мозаїчні хромосомні хвороби - зміна хромосомного набору в зиготі (частина клітин має нормальний набір хромосом).

Моноплоідія - несумісна з життям на ранніх етапах розвитку.

Недолік генетичного матеріалу викликає більш виражені дефекти, ніж надлишок.

Порушення великих і середніх хромосом - несумісні з життям.

Найчастіше зустрічаються:

трисомії:

- 1. За 21-й хромосомі - хвороба Дауна

порушення лицьового черепа і мозку

серце, шлунково-кишкового тракту, легені, мозок, аномалії кистей, ніг. Частота: 1 дитина на 500 (800) новонароджених.

- 2. По 13-й хромосомі - синдром Патау.

порушення мозкового і харчового черепа

полідактилія, брахидактилия

незавершений поворот кишечника

незарощення перегородки серця

Частота: 1 дитина на 5-7 тис. Новонароджених.

- 3. За 18-й хромосомі - синдром Едвардс.

Частота: 1 на 7 тис. Новонароджених.

дефекти серця, кишечника, кінцівок.

- 4. YXX - набір статевих хромосом. Синдром Кляйнфельтера. Виявляється статевої хроматин.

Частота: 1 на 800 (1000) новонароджених хлопчиків.

- 5. YYX - підвищена агресивність.

- 6. Трисомия Х - жіночий організм, первинна аменорея

2 статевих хроматину

Моногенні захворювання:

1. Цукровий діабет

2. Галактоземия

3. Пентозурія, фруктозурия

4. Порушення амінокислотного обміну:

а) фенілкетонурія (розумова неповноцінність, виключення з їжі фенілаланіну)

б) алкатонурія - недолік оксидази гомогентизиновой кислоти; важкі артрити (деформація, набряк суглобів).

в) гепатоцеребральная дистрофія - недолік церулоплазміну; мідь - в печінці, райдужці, мозку; виведення надлишку міді.

5. Мікросферацітоз.

6. Талассемия.

7. Серповидноклеточная анемія.

Можливі порушення:

1. Випадання нормальної спадкової інформації (синдром котячого крику).

2. Збільшення нормальної спадкової інформації (трисомії).

3. Заміна нормальної спадкової інформації на патологічну (фенілкетонурія та ін.).

4. Стійкі порушення регуляції генної активності.

5. Порушення репарації пошкодженої ДНК (пігментна ксеродерма - підвищена чутливість до УФО, гіперкератоз, порушення вироблення ферменту екзонуклеаза (вирізання димарів).

Фенокопіі - зміни ознак організму під впливом факторів зовнішнього середовища в період ембріонального розвитку, по основних проявів, подібні зі спадковою патологією.

Причини фенокопій:

1. Кисневе голодування плода.

2 Хвороба матері при вагітності.

3. Психічна травма у вагітної.

4. Ендокринні захворювання у вагітної.

5. Харчування вагітної (недоліки С, В, Р, РР віт., Со, Са, Fe).

6. Лікарські препарати при вагітності (антибіотики, сульфаніламіди).

Профілактика спадкової патології:

1. Боротьба з забрудненням.

2. Грамотний аналіз родоводів.

3. Уникнення близькоспоріднених шлюбів.

1) 1. Технологічний підхід - замкнутий цикл на виробництві.

2. Компонентний підхід - пошук мутагенних компонентів на виробництві та їх виключення

3. Компенсаційний підхід - підвищення стійкості генетичного апарату.



Класифікація спадкових захворювань | ЦІЛІСНІСТЬ ОРГАНИЗМА ТА ЇЇ РОЛЬ В ПАТОЛОГІЇ
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати