На головну

Синдром Елерса -Данло.

  1. A. Синдром Клайнфельтера
  2. A. Синдром Марфана
  3. A. Синдром Шерешевського-Тернера
  4. A. Синдром Шершевського-Тернера
  5. Cимптомы и синдромы заболеваний, проявляющихся на слизистой оболочке полости рта.
  6. Адреногенітальний синдром (вроджена гіперплазія кори наднирни-ків).
  7. Алгоритмы диагностики в артрологии: от синдрома к болезни

Основні клінічні симптоми з боку усіх систем організму зумовлені надмірною розтяжимістю сполучної тканини в зв'язку з порушеним синтезу колагену. Найважливіші із них: гіпереластичність шкіри, підшкірні вузлики, надмірна рухомість суглобів, підвищена ранимість шкіри, симптоми геморагічного діатезу, пролапс мітрального клапану.

Фенілкетонурія: аутосомно-рецесивне захворювання амінокислотного обміну. Діти народжуються здоровими, однак в перші тижні життя поступово наростають підвищена збудливість, гіперрефлексія, м'язовий гіпертонус, тремор, судомні епілептиформні припадки, "мишачій" запах, мікроцефалія. Надалі зниження інтелекту, знижена пігментація шкіри, волосся, райдужки ока.

Муковісцидоз- моногенне захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, зумовлене мутацією гену муковісцидозного трансмебранного регулятора, характеризується ураженням екзокринних залоз життєво важливих органів і систем, важким перебігом і серйозним прогнозом. Це універсальна екзокринопатія з порушенням транспорту через клітинні мембрани натрію, хлору. Характеристика основних клінічних форм: меконіальний ілеус, переважно кишкова, легенева, змішана форми.

Критерії діагностики: сімейний анамнез, клініка, хлориди поту, молекулярна діагностика.



Синдром Марфана. | Адреногенітальний синдром (вроджена гіперплазія кори наднирни-ків).

Проблема інфекцій в сучасній неонатології з позицій доказової медицини. | Спадкові та хромосомні захворювання. | Принципи діагностики спадкових захворювань. | Характеристика деяких спадкових захворювань. | Вікові особливості обміну у дітей. Складання порівняльних таблиць для різних вікових груп. | Жиророзчинні вітаміни | Пілороспазм і пілоростеноз. Медсестринський процес у разі цієї патології. | Гельмінтози, їх негативний вплив на організм дитини. | Проблема тонзиліту в педіатричній практиці. Медсестринський процес. | Хронічна пневмонія. Медсестринський процес. |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати