На головну

Синдром Марфана.

  1. A. Синдром Клайнфельтера
  2. A. Синдром Марфана
  3. A. Синдром Шерешевського-Тернера
  4. A. Синдром Шершевського-Тернера
  5. Cимптомы и синдромы заболеваний, проявляющихся на слизистой оболочке полости рта.
  6. Адреногенітальний синдром (вроджена гіперплазія кори наднирни-ків).
  7. Алгоритмы диагностики в артрологии: от синдрома к болезни

Спадкове системне захворювання структурних білків сполучної тканини, що успадковується по аутосомно-домінантному типу і характеризується значним поліморфізмом, багатосистемністю. Ураження внутрішніх органів проявляється вродженими вадами серця і магістральних судин (60%), скелету, очей; виражені зміни легень виявляють у 10-20% випадків.

Фенотип:

- аномалії розвитку м'язово-скелетної системи арахнодактилія,: долихостеномегалія, високий ріст, довгі кінцівки, плоска стопа, астенічна будова тіла, прогнатія, "готичне піднебіння", воронкоподібна грудна клітка, кіфоз, гіпермобільність суглобів, гіпоплазія вертлужної впадини, м'язова гіпотонія;

- шкіра: атрофічні стрії, пахова кила;

- очі: міопія, підвивих кришталика, відшарування сітківки, велика рогівка, ін.;

- серцево-судинна система: аортальна регургітація, аневризма висхідної частини аорти, розшарування аорти, мітральна регургітація, пролапс мітрального клапану, кальцифікація мітрального отвору, аритмія;

- органи дихання: м.б. кистозна гіпоплазія легень, часті бактеріальні деструкції, спостерігаються повторні спонтанні пневмоторакси;

- ЦНС: аномалії розвитку, ектазії твердої мозкової оболонки;

- з сечею підвищене виділення гідроксіпроліну.

Лікування симптоматичне.



Характеристика деяких спадкових захворювань. | Синдром Елерса -Данло.

Проблема інфекцій в сучасній неонатології з позицій доказової медицини. | Спадкові та хромосомні захворювання. | Принципи діагностики спадкових захворювань. | Адреногенітальний синдром (вроджена гіперплазія кори наднирни-ків). | Вікові особливості обміну у дітей. Складання порівняльних таблиць для різних вікових груп. | Жиророзчинні вітаміни | Пілороспазм і пілоростеноз. Медсестринський процес у разі цієї патології. | Гельмінтози, їх негативний вплив на організм дитини. | Проблема тонзиліту в педіатричній практиці. Медсестринський процес. | Хронічна пневмонія. Медсестринський процес. |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати