На головну

Принципи діагностики спадкових захворювань.

  1. Gp,T < 0- критерий принципиально возможного процесса
  2. I. 10. Опишите принципиальную схему установки и ход выполнения лабораторной работы.
  3. II. 11. Приведите принципиальную схему установки и объясните, как в лабораторной работе определяли чувствительность электронного осциллографа.
  4. Бухгалтерський облік: функції, завдання та принципи його організації. Види бухгалтерського обліку
  5. Бюджетна система та принципи її побудови
  6. Бюджетна система України та принципи її побудови
  7. Вихідні принципи філософії Фіхте. Вчення про науку

1. Аналіз фенотипу з синдромальним підходом до діагностики.

2. Генеалогічний аналіз, який не потребує великих затрат, однак передбачає добре знання родоводу і вміння лікаря на основі законів успадкування встановити ризик захворювання в сім'ї пробанда (особи, стосовно якої проводиться медико-генетичне консультування). Умови об'єктивного висновку - наявність 3-4 поколінь в генеалогічному дереві, виявлення патології по горизонталі. Суть генеалогічного методу зводиться до з'ясування родинних зв'язків і виявлення ознаки або самого захворювання серед батьків, сібсів (братів і сестер) та інших родичів пробанда. Виділяють два етапи дослідження: складання родоводу і генеалогічний аналіз. Складаючи родовід, проводять індивідуальне опитування і обстеження батьків та інших прямих родичів дитини. Складання родоводу, або генеалогічного дерева, проводять із урахуванням усіх членів по материнській і батьківській лініях пробанда. Рекомендується звертати увагу на всі ймовірні чинники, які можуть мати відношення до захворювання як пробанда, так і будь-якого зі споріднених осіб:

- репродуктивний анамнез (перелік усіх вагітностей і їх наслідків) з урахуванням ймовірної можливості близької спорідненості шлюбу;

- соматична та інфекційна (в тому числі венерична) патологія, особливо хвороби, перенесені під час вагітності;

- контакт з екзогенними шкідливими чинниками до і під час вагітності (іонізуюче випромінюівання, токсичні хімічні речовини, тривале лікування сильнодіючими медикаментами);

- національна та вікова структура сім'ї, в тому числі і батьків у період народження дітей і при появі ознак захворювання;

- соціальні і побутові умови та шкідливі звички.

Розпочинають складати родовід із центру листка. Символ пробанда поміщають посередині і помічають стрілкою. Представники одного покоління в межах родоводу розміщуються на одному горизонтальному рівні. Аналізуючи генеалогічні відомості потрібно звертати увагу на ті з них, які асоціюються зі спадковою патологією, в тому числі:1) наявність в сім'ї встановлених спадкових захворювань або дефектів розвитку; 2) споріднені шлюби; 3) хронічні захворювання нез'ясованої етіології; 4) розумова відсталість нез'ясованої етіології (не пов'язана з родовою травмою, нейроінфекцією, епілепсією), особливо в поєднанні з іншими вадами розвитку; 5) відставання у фізичному розвитку, в тому числі гіпотрофія, анорексія і хронічні розлади травного тракту нез'ясованої етіології; 6) хронічні захворювання обох близнюків; 7) природжені аномалії кісток у дітей, особливо у поєднанні з вадами розвитку очей, серцево-судинної системи і опорно-рухового апарату; 8) сімейні випадки бронхолегеневої патології, рання смертність дітей від пневмонії або меконієвого ілеуса; поєднання хронічної легеневої патології з розладами процесу травлення; 9) природжені та сімейні форми глухоти, поєднання глухоти з патологією нирок; 10) аномальна будова статевих органів, особливо у поєднанні з природженою функцією наднирникових залоз і явищами токсикозу і ексикозу; 11) сімейні випадки захворювань сечовидільної системи, зміна кольору, запаху сечі; 12) депігментація шкіри, пігментні плями.

3. Спеціальні генетичні обстеження:

- цитогенетичні - на основі метафазного аналізу дозволяє виявити хромосомні хвороби і аберації. Значно полегшує його сучасна техніка - оптико-електронний комплекс "Метаскан-2", програми до якого створили українські вчені. Це такі дослідження, як визначення статевого хроматину, дослідження каріотипу (метафаза мітозу);

а) Дослідження Х-хроматину буккального мазку.

Цей експрес-метод має суттєве значення при народженні дитини з аномаліями статевої диференціації, коли в мінімально короткий термін треба визначити стать і в ряді випадків (андреногенітальний синдром, особливо сільвтрачаюча форма) почати замісну терапію глюкокортикоїдами по життєвих показах.

В той же час аналіз каріотипу може бути проведений тільки через 2-3 тижні. Визначення статевого хроматину основане на феномені гетерохроматизації Х-хромосом. Відомо, що одна із двох Х-хромосом у осіб жіночої статі в інтерфазному ядрі знаходиться в неактивному стані і приймає вигляд глибки хроматину із чіткими контурами, безпосередньо під ядерною мембраною. У жінок відсоток клітин із виявленим Х-хроматином коливається в нормі від 9% до 33% в залежності від фази менструального циклу, у чоловіків в нормі Х-хроматин відсутній.

Методика: після полоскання ротової порожнини стерильним шпателем забирається зіскоб епітеліальних клітин із внутрішньої поверхні щоки, переноситься на предметне скло, фарбується ацеторсеїном, накривається покривним скельцем. Дослідження проводиться за допомогою імверсії в світловому мікроскопі при збільшенні 1:140. Проводиться аналіз в 100 клітинах епітелію, проте до аналізу відбирають тільки клітини з чіткими контурами ядер.

б) Метод дослідження хромосомного набору.

4. Програма масового та селективного скринінгу новонароджених.



Спадкові та хромосомні захворювання. | Характеристика деяких спадкових захворювань.

Проблема інфекцій в сучасній неонатології з позицій доказової медицини. | Синдром Марфана. | Синдром Елерса -Данло. | Адреногенітальний синдром (вроджена гіперплазія кори наднирни-ків). | Вікові особливості обміну у дітей. Складання порівняльних таблиць для різних вікових груп. | Жиророзчинні вітаміни | Пілороспазм і пілоростеноз. Медсестринський процес у разі цієї патології. | Гельмінтози, їх негативний вплив на організм дитини. | Проблема тонзиліту в педіатричній практиці. Медсестринський процес. | Хронічна пневмонія. Медсестринський процес. |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати