Головна

Спадкові та хромосомні захворювання.

  1. Анамнез захворювання.
  2. Біологічний фактор і спадковість не може повністю створити особистість, так само як ні культура, ані соціальний досвід не передаються з генами.
  3. Експерти ВООЗ визначають здоров'я як стан повного фізичного, розумового і соціального благополуччя, а не тільки відсутність захворювання.
  4. Сальмонельоз та особливості розвитку захворювання.
  5. Спадкові зміни звички чи інстинкту у свійських тварин
  6. СПАДКОВІСТЬ ГЕТЬМАНАТУ ТА СМЕРТЬ БОГДАНА ХМЕЛЬНИЦЬКОГО

Всі спадкові хвороби можна поділити таким чином:

І. Хромосомні - внаслідок зміни числа (цифрові аберації) або структури (стуктурні аберації).

Приклади: 47, ХХ (+21) - хвороба Дауна.

47, ХY (+18) - синдром Едварса.

47, ХХ (+ 13) - синдром Патау.

45, ХО - синдром Шерешевського-Тернера

47, Х ХY - синдром Клайнфельтера.

46, ХХ (5р-) - синдром "котячого крику"

46, ХY (4р-) синдром Вольфа-Хіршхорна.

ІІ. Моногенні хвороби - це хвороби, коли зміна коду на рівні порушення послідовності нуклеотидів - точкова мутація, зумовлює цілий комплекс відхилень в організмі. Ланки патогенезу генних захворювань: мутантний алель - патологічний продукт (якісно або кількісно), ланцюг наступних біохімічних процесів - клітини - органи - організм. Особливості клініки генних захворювань: клінічний поліморфізм, вікова варіабельність маніфестації, прогредієнтність клінічної картини та хронічний перебіг, явища антиципації (наростання важкості перебігу у наступних поколіннях).

Найбільш обширна і вивчена група моногенних захворювань - це ензимопатії. Як відомо, всі біохімічні процеси у живих організмів знаходяться під генетичним контролем. Окремий біохімічний процес складається із цілої серії послідовних реакцій, кожна з яких контролюється окремим ферментом. Будь-який з генів, відповідальних за утворення ферментів, може піддаватися мутації, в результаті якої фермент або змінює свою структуру і функціональні властивості, або зовсім не утворюється, і тоді реакція, що протікає при його участі, блокується. Блок може виникнути в будь-який із ланок ланцюга біохімічної реакції. В результаті такого блоку може мати місце:

- недостатнє утворення продуктів даної реакції і більш віддалених продуктів його перетворення;

- нагромадження в організмі субстрату блокованої реакції або його попередників;

- зміни основного напряму в перебігу реакції і підвищене утворення продуктів, які в нормі є в незначних кількостях.

Класичний прояв біохімічних мутацій у людини не завжди пов'язаний з первинним ефектом дії генів. Як правило, розвиваються супутні вторинні порушення хімізму і функції тканин, які інколи по яскравості патологічних проявів виступають навіть на передній план. Це явище відоме в генетиці, як множинний ефект або плейтропізм генів. Вторинні зміни не базуються безпосередньо на дефекті гена і не пов'язані із структурними змінами білка. Вони винятково є результатом зсуву обміну речовини, який настає під впливом первинного порушення, і може розповсюджуватись на декілька біохімічних реакцій в різних тканинах, набуваючи різноманітних проявів в залежності від специфіки цих тканин. Так, при фенілкетонурії відсутність ферменту, який розщеплює фенілаланін до тирозину, приводить до нагромадження фенілаланіну в тканинах і перетворення його в токсичні для нервової системи кислоти. Це веде до розумової відсталості дитини. Недостатня кількість проміжних продуктів нормального обміну тирозину призводить до зменшення утворення адреналіну і меланіну і виявляється у дітей в зменшенні пігментації, артеріальної гіпотонії. Діагностичне значення плейотропії полягає в тому, що клінічно встановлений симптом є важливим показником інших, перш за все прихованих патологічних проявів.

1. Аутосомно-домінантний тип успадкування: передача від батьків до дітей по вертикалі, пенетрантність - фенотипичні прояви у носія патологічного гену, і експресивність патологічного гену (ступінь вираженості ознак).

Приклади:

- нейрофіброматоз Рекленгаузена,

- синдром Морфана,

- синдром Аперта,

- синдром Франческлетті.

2. Аутосомно-рецесивний тип успадкування:батьки фенотипово здорові.

Приклади: муковісцедоз, фенілкетонурія, лейкодистрофії, нейроліпідози.

3. Х-зчеплені - домінантні - фосфат-діабет,

- рецесивні - гемофілія, дальтонізм, Х-зчеплений імунодефіцит.

4. Моногенні захворювання з неуточненим типом успадкування: синдром Росела-Сільвестра, синдром обличчя Ельфа.

ІІІ. Мультифакторіальні захворювання. До таких хвороб відносяться всі гіпертензії (6-8 генів), сімейну гіперхолестеринемію (6 генів), порушення імунітету (32 гени), цукровий діабет (8 генів, пара з яких рецисивні), тромбози (6 генів), бронхолегеневі хвороби (6 генів), шизофренія, епілепсія, депресивні синдроми (6-8 генів), дефекти обміну речовин (від 2 до 10 генів), ішемічна хвороба серця, ожиріння.

Подібно до того, як спадковість людини різноманітна за своєю організацією і функціями, численні її патологічні варіації. В основі різноманітності реакції людини на зовнішні фактори лежить генетичний поліморфізм, коли одна і таж ознака може детермінуватись різними генами, різними алелями одного гена. Коли хвороба викликається багатьма факторами зовнішнього середовища, поліморфізм виражений ще більше. Хвороби із спадковою схильністю і визначаються поєднанням спадкових і зовнішніх факторів, що дозволяє віднести їх до захворювань з пенетрантністю, яка в значній мірі залежна від усіх умов середовища. Поєднане вивчення каріотипу людини, фізичних і фізіологічних особливостей організму, біохімічні дослідження в сукупності з популяційним і генеалогічним аналізом відкривають широкі перспективи для клінічної і профілактичної медицини.



Проблема інфекцій в сучасній неонатології з позицій доказової медицини. | Принципи діагностики спадкових захворювань.

Характеристика деяких спадкових захворювань. | Синдром Марфана. | Синдром Елерса -Данло. | Адреногенітальний синдром (вроджена гіперплазія кори наднирни-ків). | Вікові особливості обміну у дітей. Складання порівняльних таблиць для різних вікових груп. | Жиророзчинні вітаміни | Пілороспазм і пілоростеноз. Медсестринський процес у разі цієї патології. | Гельмінтози, їх негативний вплив на організм дитини. | Проблема тонзиліту в педіатричній практиці. Медсестринський процес. | Хронічна пневмонія. Медсестринський процес. |

© 2016-2022  um.co.ua - учбові матеріали та реферати