На головну

У цьому теж потрібно віддавати собі звіт, щоб не плекати марних надій. Медико-педагогічні заходи дозволяють іноді професійно орієнтувати хворих.

  1. А не про те, щоб красиво увійти.
  2. Академічний психолог і психолог-практик: штрихи до професійного портрету
  3. Актуальність етичного регулювання професійної діяльності менеджера з персоналу
  4. Альтернативні витрати будь-якого блага визначаються тим кількістю інших благ, якими треба пожертвувати, щоб отримати додаткову одиницю даного блага.
  5. Аналіз витрат і вигод, принесених заходами по оцінці
  6. Аналіз специфіки інсценованого конферансу потрібно починати з естрадного образу конферансьє (маски), тому що це один з головних прийомів такого конферансу.
  7. Атестація як управлінська діяльність і фактор професійного зростання педагогів

Синдром Патау (трисомія 13 хромосоми) описаний в 1960 році. Частота його коливається в межах 1: 700-800 народжень. Найчастіше зустрічається у літніх матерів (32,8 років). Однаково часто зустрічається у обох статей. Зовнішній вигляд хворих специфічний: мікроцефалія, аномалії очних яблук, незарощення губи і неба. Трапляються й інші пороки, причому настільки виражені, що діти швидко вмирають (до 90% на 1 році життя). Прогноз несприятливий. Успішних методів лікування немає.

У жінок найбільш часто зустрічається синдром Шерешевського-Тернера (ХО). Частота складає 1% всіх зачать, але 18,5% з них абортіруется, до 90% гинуть внутрішньоутробно. Дівчата мають своєрідний вид: вони низького зросту, мають «щитовидну» груди, обличчя сфінкса. Характерні також безліч родимих ??плям, низький ріст волосся на шиї і лобі, безпліддя. У 50% спостерігається розумова відсталість, різні аномалії органів слуху і т. Д. Лікування симптоматичне, спрямоване на корекцію вторинних статевих ознак.

Синдром Кляйнтефера (ХХУ) описаний в 1942 році. Його частота коливається в межах 2-2,5 на 1000 новонароджених хлопчиків. Ознаки хвороби починають виявлятися тільки в період статевого дозрівання: високий зріст, жіночий тип статури, схильність до ожиріння, убоге оволосіння, розумова відсталість (дебільність), іноді антисоціальна поведінка. Лікування гормонами направлено на корекцію статевих ознак.

Ферментопатиях - це спадкові хвороби обміну, в основі яких лежить молекулярно обумовлена ??патологія ферментів. Залежно від переважного ураження того чи іншого виду обміну виділені різні групи захворювань:

- Порушення амінокислотного обміну (близько 60 форм),

- Вуглеводного, ліпідного обміну (близько 10 форм).

Серед ферментопатий найбільш вивчена фенілкетонурія, яка обумовлена ??порушенням амінокислотного обміну. Перші ознаки цієї хвороби зазвичай проявляються на другому-третьому місяці життя, а іноді і дещо пізніше. Найбільш ранні з них: повторювана без видимих ??причин блювота, схожі на екзему зміни шкіри, незвичайний запах сечі дитини. В цей же ранній період можуть виявитися і перші ознаки ураження нервової системи: неглибокий, поверхневий сон, дитина стає неспокійною, раптово може початися безпричинний крик. Буває і так, що дитина стає млявим і майже не реагує на оточуючих. У ці ж місяці (іноді трохи пізніше) можуть спостерігатися судоми. До кінця першого року виявляється розумова відсталість і психічні порушення. Ці явища в подальшому поступово наростають. Діти перестають цікавитися оточуючим, іграшками, перестають і посміхатися. Всі ці симптоми в залежності від тяжкості та характеру перебігу захворювання проявляються по-різному - від підвищеної загальмованості або, навпаки, збудливості до явного недоумства. Наростання ознак ураження нервової системи зазвичай закінчується до трьох років, в подальшому наступає поліпшення, але незначне. В даний час відомі точні причини захворювання, і завдяки цьому з'явилися цілком реальні можливості лікування. Але щоб воно було успішним, дуже важливо поставити діагноз якомога раніше, тому батьки повинні бути дуже уважні, особливо в найперші дні життя дитини. Він народжується зовні здоровим, прояви хвороби спочатку незначні, а саме в цю пору з нею найлегше впоратися.

Причина розвитку хвороби - вроджена недостатність певного ферменту, який стимулює обмін однієї з незамінних амінокислот - фенілаланіну. Ця речовина в здоровому організмі за допомогою ферменту-стимулятора перетворюється в ряд необхідних організму речовин. А коли ферменту-стимулятора бракує, то в організмі утворюється надлишок фенілаланіну, що і веде до поразки центральної нервової системи. Головне в лікуванні цієї хвороби - дієта з повним виключенням продуктів, багатих натуральним білком (м'ясо, риба, сир, боби).

При цьому потреба організму в білках задовольняється за допомогою спеціальних препаратів. Крім того, для підтримки калорійності їжі в раціон вводять багаті вуглеводами рослинні продукти. Все це робиться при постійному біохімічному контролі. Таким чином, якщо правильний діагноз поставлений досить рано, шанси на нормальне, в тому числі і психічне, розвиток дитини значно підвищуються. Нерідко вдається досягти практично повного лікування.

Досить успішно лікуються і деякі інші спадкові поразки, обумовлені порушеннями обміну. Серед них, наприклад, галактоземія - наслідок вродженого дефекту обміну вуглеводів. В цьому випадку організму теж бракує одного-єдиного ферменту, необхідного для перетворення галактози, яка входить до складу молочного цукру, в глюкозу. Іншими словами, організм новонародженого не може засвоювати ні материнське, ні будь-яке інше молоко. Утворюється надлишок галактози і недостатність глюкози, що і призводить дуже швидко до складним порушень обміну. В результаті відбувається важке ураження, як головного мозку, так і інших органів і систем організму.

Основні симптоми хвороби чітко виявляються вже в перші дні життя - з початком годування. У зв'язку з непереносимістю материнського молока виникають блювота, проноси. Дитина погано смокче, і вага його, замість того щоб додаватися, зменшується. Іноді з'являється жовтяниця, збільшується печінка і селезінка. Нерідко розвивається катаракта, і дитина сліпне. Настільки ж важко страждає і нервова система: можуть спостерігатися судоми, мікроцефалія (непропорційно маленька головка), рано виявляється значна затримка психічного розвитку і формування рухової сфери.

Сучасні методи біохімічних досліджень дозволяють досить точно і швидко виявити цей дефект відразу ж після народження дитини. Рання діагностика, як і в випадку з фенілкетонурією, багато в чому визначає подальшу долю дитини.

Заміна молока спеціальними сумішами, до складу яких не входить молочний цукор (лактоза), позбавляє дитину від проявів хвороби не тільки в перший, але і в наступні два роки життя. Надалі обмінні процеси нормалізуються, хоча деякі обмеження у використанні продуктів, що містять лактозу, залишаються на все життя.

На щастя, вроджені дефекти обміну, так само як і хромосомні хвороби, зустрічаються досить рідко. Однак вони підступні - не всі з них обов'язково проявляються в перші місяці і роки життя дитини. Є й такі, що виявляються значно пізніше - вже у дорослих людей, і до того ж їх тяжкість може наростати. Пізніше поява цих захворювань часто заважає розпізнати їх спадкову основу. І тоді не тільки хворі та їхні родичі, але іноді і лікарі починають шукати будь-які зовнішні причини хвороби. Науці відомо кілька форм прогресивних м'язової дистрофії. Вони починаються і в ранньому дитинстві (в 1-3 року), і в більш пізні терміни (навіть в 50-60 років). У хлопчика - одна з найбільш, мабуть, важких як за течією, так і за наслідками. При інших формах перебіг хвороби більш сприятливо, а симптоми зазвичай виражені не так помітно. Правда, і в цих випадках захворювання може протікати важко і привести до летального результату.

Особливе місце серед спадкових нервово-м'язових захворювань займає міастенія. Захворювання характеризується патологічно підвищеною стомлюваністю м'язів, періодично виникає м'язовою слабкістю. Найчастіше страждають дорослі люди, але хвороба може вражати і дітей в перші місяці після народження. Зараз є препарати, що покращують проходження імпульсу по нервових волокнах. Цей метод лікування значно полегшує стан хворих.



Попередня   131   132   133   134   135   136   137   138   139   140   141   142   143   144   145   146   Наступна

Крім того, значна частина переломів супроводжується порушенням загального стану потерпілого, так як при переломі може розвинутися гостра крововтрата і як наслідок - шок. | Покладіть постраждалого на живіт і поверніть голову в ту сторону, з якої виділяється більше рідини. | Удари виникають при падінні, ударах тупим предметом. При цьому ушкоджуються м'які тканини, розриваються дрібні кровоносні судини - утворюється синець (синяк). | Посадіть потерпілого. | Застосовувати нейтрализующую рідина при попаданні в очі їдких хімічних речовин (кислота, луг). | Вихід в такій ситуації можливий в тому, щоб виховати пріоритети здоров'я, почуття відповідальності за нього і навчити людину бути здоровим. | Найбільш повно взаємозв'язок між способом життя і здоров'ям виражається в понятті здоровий спосіб життя. | Біологічний потенціал здоров'я | Таким чином, спадковими або генетичними хворобами називаються хвороби, в основі яких лежить патологічна спадковість, отримана через статеві клітини батьків. | Найбільш велику групу спадкової патології представляють хвороби з спадковою схильністю, що визначаються поєднанням спадкових і зовнішніх факторів. |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати