На головну

II. клінічна класифікація

  1. I. Класифікація іменників
  2. I.2.2) Класифікація юридичних норм.
  3. II. Класифікація документів
  4. II. КЛАСИФІКАЦІЯ ПОНЯТЬ З ВИКОРИСТАННЯМ КОНЛАНГА Огір
  5. II.3.2) Класифікація законів.
  6. III. Класифікація ОА.

1. ННСТ з виділенням клініческіхсіндромов і фенотипів, Пов'язаних з діспластікозавісімимі змінами і патологічними станами, асоційованими з основним захворюванням. ННСТ, що мають узгоджені рекомендації з діагностики[11]:

1.1. синдром Марфана

1.2. MASS-фенотип

1.3. Первинний пролапс мітрального клапана

1.4. Синдром Елерса - Данло

1.5. недосконалий остеогенез

1.6. Синдром гіпермобільності суглобів

2. Найбільш поширені диспластические фенотип, які мають схожі зовнішні прояви (Розташовані в порядку убування їх клінічної значущості):

2.1. МASS- подібний фенотип (синонім: марфаноподобний фенотип)

2.2. марфаноідний зовнішність

2.3. Елерсоподобний фенотип

2.4. Доброякісна гипермобильность суглобів (ДДМС)

2.5. Некласифікований фенотип (НКФ)

2.6. Підвищена диспластична стигматизація (ПДС) і підвищена, переважно вісцеральна, диспластична стигматизація.

Недолік класифікації спадково обумовленої патології СТ тільки за клінічними проявами обумовлений тим, що багато генетичні захворювання носять синдромальний характер, відрізняються високим рівнем фенотипической гетерогенності, яка визначається характером мутації, генотипом організму, взаємодією генів, а також впливом факторів зовнішнього середовища. З іншого боку, подібний підхід практичний в умовах крайньої обмеженості молекулярно-генетичного скринінгу і логічний, тому що дозволяє розглядати асоційовану з ураженням СТ хронічну патологію з прогредієнтності течією як єдиний етіопатогенетичний процес.

У МКБ-Х відображені основні моногенні ННСТ і кілька спадкових синдромів, віднесених до групи диспластических фенотипів:

Q 78.0 - Недосконалий остеогенез. Вроджена ламкість кісток.

Q 79.6 - Синдром Елерса - Данло

Q 87.4 - Синдром Марфана

134.1 - Пролапс мітрального клапана

М 35.7 - гіпермобільністю синдром розпущеності, зайвої рухливості. Сімейна слабкість зв'язок.

КЛІНІКА І ДІАГНОСТИКА. Загальні підходи до діагностики ННСТ повинні бути засновані на комплексному аналізі результатів клінічних, генеалогічних, лабораторно-інструментальних та молекулярно генетичних досліджень.

клінічне обстеження має включати в себе уточнення скарг пацієнта, збір спадкового і сімейного анамнезу, антропометрії, фенотипическое і фізикальне обстеження. Надзвичайно важливою частиною комплексного обстеження пацієнта є обстеження сім'ї, що дозволяє підтвердити спадкову природу виявленої патології.

Фенотипическое обстеження.Оскільки детальне вивчення всіх ознак ННСТ надзвичайно трудомістке, а використання їх повного списку непридатне для практичного застосування, пріоритет відданий тим з них, які мають найбільшу діагностичну значущість і використовуються в опублікованих рекомендаціях з діагностики найбільш вивчених ННСТ.

Певні поєднання зовнішніх ознак дозволяють з високою ймовірністю припустити той чи інший спадковий синдром або фенотип. Слід зазначити, що найменшою діагностичною чутливістю серед зовнішніх ознак ННСТ мають ознаки гипермобильности суглобів (ГМС). Останні часто виявляються при спадкових синдромах і диспластичних фенотипах.

В основу розпізнавання ННСТ і диспластичних фенотипів покладено прінціпразделенія зовнішніх проявів дисплазії (зовнішніх і вісцеральних фенотипічних ознак) на групи, в залежності від того, які органи і системи виявляються втягнутими в патологічний процес (кістково-скелетні, шкірно-м'язові і суглобові та ін.)[12]

кісткові:

1. Килевидная деформація грудної клітини

2. Воронкоподібна деформація грудної клітини

3. доліхостеномелія діагностується при вимірюванні довжини сегментів тулуба

· Ставлення верхнього сегмента тулуба (до симфізу) до нижнього <0,86

· Розмах рук / зріст> 1,05

· Ставлення довжина стопи: зростання понад 15%

· Ставлення довжина кисті: зростання понад 11%

4. Арахнодактилія 4.1 - Симптом зап'ястя 4.2 - Симптом великого пальця

5. Сколіотична деформація хребта або спондилолістез

6. Кіфоз і кифосколиоз

7. Обмеження випрямлення ліктя до 170 ° і менше

8. Портороз вертлюжної западини будь-якого ступеня

9. Висока «арковідное» небо

10. Деформації черепа (лицьові дизморфії):

? долихоцефалия;

? нофтальм;

? скошені вниз очні щілини;

? гіпоплазія виличні кісток;

? ретрогнатия

11. Порушення росту і скупченість зубів

12. Пряма спина

13. Ламкість кісток

шкірні:

1. Підвищена (більш 3 см) розтяжність шкіри

2. Атрофічні стрії (не викликані ожирінням або вагітністю)

3. Оксамитова шкіра за рахунок великої кількості Пушкова волосся різної довжини

4. Тонка, вразлива шкіра

5. Широкі атрофічні рубці у вигляді цигаркового паперу

6. Келоїдні рубці

7. Моллюскоідние псевдопухлини і сфероидной освіти в області ліктів і колін

м'язові:

1. М'язова гіпотоніяі / ілігіпотрофія

2. Грижі і пролапс органів і / або після операційні грижі

суглобові:

1. Гіпермобільність суглобів (по P. Beighton) (см.табл. 3)

2. Вальгусная деформація стопи

3. Плоскостопість поздовжнє і / або поперечне

4. Спондильоз

5. Вивихи, подвивіхіболеечемв одному суглобі або повторювані, але в одному суглобі.

очні:

1. Підвивих кришталика

2. Міопія (3 діоптрії і більше)

3. Блакитні склери

4. Аномально плоска рогівка (по кератометрії)

5. Збільшення довгої осі очного (за даними УЗД)

6. Гипопластическая райдужна оболонка або гипопластическая миготлива м'яз, що викликає міоз

7. Епікантус.



Попередня   140   141   142   143   144   145   146   147   148   149   150   151   152   153   154   155   Наступна

Рекомендації з лікування пацієнтів з системними васкулітами великих судин. | Рекомендації з лікування пацієнтів з пурпурою Шенлейна- Геноха. | Тема 23. Гострий коронарний синдром | КЛІНІКА. | ДІАГНОСТИКА. | Диференціальної діагностики. | Ускладнення перебігу ГКС | Тема 24. Пролапс мітрального клапана | Діагностика. | Тема 25. Спадкові порушення сполучної тканини |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати