загрузка...
загрузка...
На головну

Спадкова микросфероцитарная анемія (хвороба Маньківського-Шоффара).

  1. Апластична і гіпопластична анемія
  2. Залозодефіцитна анемія
  3. Спадкова маса (hereditas)
  4. Спадкова мозочкова атаксія П'єра Марі
  5. спадкова трансмісія
  6. Гостра постгеморагічна анемія

Захворювання, обумовлене генетично детермінованим дефектом білків мембрани еритроцитів з підвищеним їх руйнуванням в селезінці.

Патогенез.Заболеваніе пов'язано з аномалією структурних компонентів еритроцитарних мембран - білків цитоскелету. Дефіцит і нестабільність спектріна-a порушує проникність мембрани еритроцитів і всередину клітини надходить надмірна кількість натрію. Це призводить до надлишку води в еритроцитах, їх набухання в кулясту форму. Здатність до деформацій, стійкість до зовнішніх впливів знижуються. Вони не здатні пройти через ендотеліальні синуси селезінки, втрачають частину оболонки і руйнуються її макрофагами.

Клініка.Клініческіе прояви можуть виявлятися в будь-якому віці - анемія, збільшення селезінки, жовтяниця, схильність до утворення каменів в жовчному міхурі. Характерні морфологічні зміни еритроцитів, ретикулоцитоз. Анемія помірна - до 100г / л через компенсаторною еритроїдної гіперплазії кісткового мозку. У період кризи, зазвичай спровокованого інфекційними захворюваннями, Нв знижується до 40-50г / л. Тривалий з раннього дитинства гемоліз супроводжується гіперплазією кісткового мозку, що веде до порушення кісткоутворення. Відзначаються деформація щелеп з неправильним розташуванням зубів, високе небо, виступаючий лоб і ін. Спленомегалия виявляється завжди.

Діагностіка.Прі лабораторному дослідженні характерно: микросфероцитоз, ретикулоцитоз у високому відсотку і корелює зі ступенем вираженості анемії, зниження осмотичної резистентності еритроцитів, зниження вмісту гемоглобіну та еритроцитів, збільшення вмісту заліза, холестерину в сироватці. Проба Кумбса - негативна. У сечі: уробилин, гемосидерин.

Принципи леченія.Паціентам під час гемолитических кризів з важкої анемією проводиться переливання одногруппной еритроцитарної маси і введення гепарину 5 тис. ОД п / к 2-4 рази на день з метою попередження ДВС-синдрому. Радикальний метод лікування - спленектомія, показанням для якої є: а) часті гемолітичний криз; б) постійна анемія без кризів; в) жовчокам'яна хвороба.

Маршова гемоглобінурія -захворювання, що характеризується внутрішньосудинним гемолізом в результаті травмування еритроцитів в капілярах стоп.

Етіологія не з'ясована.

Патогенез - підвищений гемоліз відзначений після тривалої ходьби, бігу в жорсткій взуття по твердій поверхні у осіб з незвичайним розташуванням судин і близькістю капілярів до поверхні стоп. Імовірність гемолізу підсилює обезводнення. Клінічні ознаки: больовий синдром з болем в п'ятах, литкових м'язах, рідше в ділянці нирок, можлива анемія (слабкість, головний біль, запаморочення та ін.), Жовтушність шкіри і слизових. Сеча чорного кольору з'являється незабаром після тривалої ходьби, і зазвичай через кілька годин гемоглобинурия повністю припиняється. Ниркова недостатність не розвивається. Іноді трохи підвищений вміст білірубіну.

Діагностіка.В лабораторному дослідженні крові анемія легкого ступеня, гіперрегенераторная, гіперхромія, нормо-, мікроцитоз. В аналізі сечі на гемосидерин - гемоглобінурія. Лікування. Анемія легкого ступеня з кроворазрушенія не більше 40 мл не вимагає специфічного лікування. Охоронний режим.

Аутоімунні гемолітичні анемії (АІГА) -група анемій, обумовлені імуногемолітична порушеннями обумовлені:

а) неповними тепловими аглютиніни;

б) холодовим аглютиніни;

в) двофазними холодовими гемолізини (пароксизмальна холодова гемоглобінурія);

г) тепловими і кислотними гемолізини.

Захворювання може бути ідіопатичним без знаходження причини і симптоматичним (вторинним). Клінічні прояви ідіопатичною і симптоматичної гемолітична анемія істотно не розрізняються. Початок хвороби гострий або навіть бурхливе. З'являються різка слабкість, болі в області серця, задишка, біль у попереку, серцебиття, підвищується температура тіла. Швидко розвивається жовтяниця. У ряді випадків АІГА починається поступово. З'являються біль у суглобах, біль у животі, слабкість. При обстеженні відзначаються субфебрилітет, блідість шкірних покривів і помірно виражена жовтяниця. Розвивається гепатоспленомегалия. Для АІГА з холодовим аглютиніни характерний синдром Рейно (ціаноз, хворобливість, печіння пальців, кінчика носа, вух); при гемолізі відзначається сеча темного кольору.

діагноз.При гострих гемолітичних кризах вміст гемоглобіну в крові швидко падає до 50 г / л і нижче, при поступовому розвитку (або при хронічному перебігу) хвороби зниження вмісту гемоглобіну виражено помірно (до 90 г / л). Кількість ретикулоцитів підвищено. У периферичної крові відзначаються як макроцитоз, так і микросфероцитоз. Вміст білірубіну підвищений до 40-60 мкмоль / л за рахунок непрямої фракції пігменту. В аналізі сечі на вміст уробіліну - можливе збільшення, гемосидерина - збільшення; при гемолізі визначаться вільний гемоглобін. Стеркобілін - підвищений. Спеціалізоване дослідження встановлює форму АІГА.

Леченіе.Веденіе хворих АІГА визначається варіантом (симптоматичний або ідіопатичний). Легкі форми АІГА не вимагають специфічного лікування. У період кризи пацієнт госпіталізується в спеціалізоване відділення стаціонару. Лікування включає глюкокортикоїди за преднізолоном 1-2 мг / кг / сут., У важких випадках доза збільшується до 80 - 120 мг / сут., Після досягнення ефекту знижуючи дозу преднізолону по 5 мг через 3-5 днів до відміни. При рецидивах, стійкою неефективності гормонотерапії показана цитостатична терапія (имуран, циклофосфан. Циклоспорин А). При неефективності глюкокортикоїдів і цитостатиків показана спленектомія. Трансфузии еритроцитів при АІГА не показані і проводяться тільки за життєвими показаннями з індивідуального підбору. У випадках розвитку гострої ниркової недостатності проводиться гемодіаліз, при необхідності - корекція ДВС-синдрому.

Апластичні анемії (АА) -гетерогенна група захворювань, що характеризуються панцитопенией (анемією, лейкопенією, тромбоцитопенією) і недостатністю кровотворення, зумовленої розвитком аплазії кісткового мозку. Одне з найважчих захворювань з летальністю, що перевищує 80%. Чистота становить 5 випадків на 1 млн. Населення в рік, зустрічається частіше у осіб молодого віку.

Етіологія і патогенез.К можливим етіологічним факторам відносять ряд лікарських препаратів з міелодепрессівним дією - цитостатики, імунодепресанти, протисудомні, а також хімічні речовини, зокрема бензол. Іонізуюче випромінювання призводить до аплазії кісткового мозку в залежності від дози, інтенсивності опромінення і від обсягу ураженого кісткового мозку. Певну роль відіграють інфекції (цитомегаловірус, віруси герпесу, гепатиту, інфекційний мононуклеоз). У більшості випадків АА не вдається встановити наявність етіологічного фактора. В основі апластичної анемії лежить кілька патофізіологічних компонентів:

1) ураження стовбурної клітини;

2) порушення імунологічного контролю гуморального або клітинного гемопоезу;

3) дефект підтримуючої функції мікрооточення клітин кровотворення.

Особливість патогенезу АА в тому, що реакція імунної системи спрямована проти антигену (антигенів), що з'являються на цітоплазматіч-ської мембрані стовбурової клітини крові в результаті мутації в її генетичному апараті. Така реакція імунної системи близька за своєю природою до реакцій протипухлинного імунітету. Однак ця імунна реакція з одного боку неспроможна, оскільки не призводить до повної елімінації дефектної клітини, а з іншого боку - надлишкова, тому що блокує розвиток не тільки дефектної клітини, але і більшості нормальних стовбурових клітин крові. Ці механізми призводять до розвитку цітопеніческім синдрому.

Клінічна картіна.Клініческіе прояви АА різноманітні. Скарги хворих АА в першу чергу пов'язані з розвитком анемії - підвищена стомлюваність, слабкість, запаморочення, шум у вухах. Причиною звернення за медичною допомогою може послужити поява петехій і невмотивованих синців, кровотеч (носових, маткових, шлунково-кишкових) .Тяжесть перебігу захворювання обумовлені виразністю анемічного, геморагічного синдромів та можливими інфекційними ускладненнями. Інфекційний синдром розвивається при наявності нейтропенії і зниженні стійкості до інфекційних агентів. При зниженні гранулоцитів менше 0,5х109/ Л, тромбоцитів менше 20х109/ Л анемія вважається важкою. Лімфатичні вузли, печінка, селезінка звичайно не збільшені.

Діагностіка.Лабораторние критерії апластичної анемії: нормохромна (рідше гиперхромная) анемія; ретикулоцитопенія (аж до повної відсутності ретикулоцитів при деяких формах); лейкопенія за рахунок зниження вмісту нейтрофілів (гранулоцитопенія); тромбоцитопенія різного ступеня вираженості. Дослідження пунктату кісткового мозку виявляє значне зменшення кількості миелокариоцитов, зниження процентного вмісту клітинних елементів гранулоцитарного ряду. Еритропоез з вираженою затримкою дозрівання. Мегакаріоцити відсутні або поодинокі. Основний метод, що дозволяє діагностувати АА - трепанобиопсия з морфологічним дослідженням біоптату, що виявляє аплазию кісткового мозку і заміщення кровотворної тканини жирової.

Леченіе.Основой терапії АА є використання кортікостеройдних і анаболічних гормональних препаратів. Клінічний протокол лікування включає глюкокортикоїди за преднізолоном 1-2 мг / кг / сут. Після досягнення ефекту доза преднізолону знижується по 5 мг через 3-5 днів до відміни. У молодих пацієнтів з високими показниками Т-лімфоцитів в периферії крові - понад 35% і кістковому мозку більше 10%, застосовують антилімфоцитарну імуноглобулін в дозі 20-40мг / кг / добу внутрішньовенно крапельно протягом 5 днів. Сучасна комбінована иммуносупрессивная програма в терапію АА включає і циклоспорин А, тривалістю курсу лікування не менше 12 міс. Всі пацієнти потребують замісної трансфузійної терапії еритроцитарної і / або тромбоцитарної маси. Проводиться антибактеріальна і мікостатіческая терапія з метою профілактики або лікування інфекційних ускладнень.

Основним і єдиним патогенетичним методом лікування важкої АА є трансплантація кісткового мозку від гістосумісності донора.



Попередня   24   25   26   27   28   29   30   31   32   33   34   35   36   37   38   39   Наступна

Тема 4. Хронічний гепатит | Приклад формулювання діагнозу. | Диспансерне динамічне спостереження. | Тема 5. Цироз печінки | Класифікація. | Печінково-клітинна функція при цирозі печінки оцінюється по Чайльд-Пью (Child-Pugh). | Приклад формулювання діагнозу. | Тема 6.Гемобластози | Диференціальна діагностика лімфаденопатій | Тема 10.Анеміі |

загрузка...
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати