загрузка...
загрузка...
На головну

Синдром Клайнфельтера.

  1. Альтернирующие синдроми при ураженні стовбура головного мозку
  2. Антифосфоліпідний синдром.
  3. ХВОРОБА І синдром Рейтера
  4. Маячні і галюцинаторно-маячні синдроми
  5. Бульбарний і псевдобульбарний синдроми
  6. У постреанимационном період можуть виникнути такі ускладнення, як гостра ниркова недостатність, тромбогеморрагіческій синдром і набряк головного мозку.
  7. Вегетативна нервова система і основні синдроми ураження

Клінічно синдром Клайнфельтера описаний в 1942 р, а цитогенетичних в 1959 р Генетичною особливістю цього синдрому є різноманітність цитогенетичних варіантів і їх поєднання (мозаицизма). Виявлено кілька типів полісоміі по хромосомах Х і У в осіб чоловічої статі: 47, ХХУ; 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; 47, ХУУ; 48, ХУУУ; 48, ХХУУ; 49, ХХХУУ. Найбільш поширений полісомний по хромосомі Х синдром Клайнфельтера (ХХУ). Загальна частота його в популяції 1,2 випадку на 1000 новонароджених. Приблизно у 10% хворих з синдромом Клайфельтера спостерігається мозаїцизм 46, ХУ / 47, ХХУ. Вважають, що додаткова Х-хромосома в 60% випадків успадковується від матері.

Загальновідомо, що зі збільшенням числа статевих хромосом в каріотипі хворих більшою мірою проявляється затримка розумового розвитку (зустрічається приблизно у 25% хворих) і виникає ряд неважких вад і мікроаномалій (пороки серця, сколіоз, катаракта, зміна дерматогліфічних малюнків і т.д.) . У порівнянні з аутосомними аномаліями порушення в системі статевих хромосом слабо впливають на фенотип. Це пов'язано, швидше за все з тим, що в організмі хворого активна одна лише Х-хромосома (інші інактивовані); псевдоаутосомний ділянку Х-хромосоми значно коротше будь-який з аутосом і до того ж число генів у У-хромосомі невелика.

Основні клінічні прояви, як правило, у таких хворих виявляються в пре- і пубертатному періоді. В період новонародженості вони не особливо відрізняються від своїх однолітків: іноді виявляється незначна затримка психомоторного розвитку та гіпоплазія яєчок.

Для чоловіків з синдромом Клайнфельтера характерні високий зріст, довгі кінцівки, синдром і гінекомастія (50%), порушений сперматогенез і в результаті цього безпліддя, зменшені яєчка, підвищене виділення жіночих статевих гормонів, схильність до ожиріння, убоге оволосіння в пахвових западинах і на лобку.

4.5.8

Як уже зазначалося, зайва Х-хромосома обумовлює різноманітні порушення психіки. Хворі з цим синдромом дуже схильні до навіювань, мляві, апатичні, у них часто відзначається розумова відсталість (зазвичай дебільність). У період статевого дозрівання підвищується титр гонадотропінів в сечі; при електроенцефалографічному дослідженні у деяких хворих відзначають епіактівності і різні аномалії біоелектричної активності мозку. При патологоанатомічному і гістологічного дослідження в яєчках виявляють гіпоплазію, більш-менш виражений гіаліноз і склерозирующую дегенерацію насіннєвихканальців; в гіпофізі знаходять недолік хромофобних і надлишок ацидофільних клітин.

Діагностувати синдром Клайнфельтера, особливо у дорослих осіб, неважко. Своєрідне поєднання високого зросту, будови скелета за жіночим типом, гінекомастії, ожиріння і зниження інтелекту дозволяє навіть без дослідження статевогохроматину припускати синдром Клайфельтера. При визначенні в соскобе слизової оболонки щоки тільця статевого хроматину і тим більше при каріотипування зайвої Х-хромосоми діагноз цієї хвороби не викликає ніяких сумнівів.

Із супутніх захворювань у хворих з синдромом Клайнфельтера можуть бути рак молочної залози, цукровий діабет, хвороби щитовидної залози, хронічні обструктивні захворювання легень.

Повторний ризик народження для синдрому Клайфельтера не перевищує общепопуляціонние показники і становить 1 випадок на 2000 новонароджених.

Специфічного лікування немає; при симптоматичної терапії застосовують гормональні препарати (прогестерон, естрадіолу пропіонат, тестостерону пропіонат та ін.), які спрямовані на корекцію вторинних статевих ознак. Однак пацієнти навіть після терапії залишаються безплідними. Психотерапія спрямована на соціальну адаптацію таких хворих у суспільстві.



Попередня   28   29   30   31   32   33   34   35   36   37   38   39   40   41   42   43   Наступна

глава 4 | Класифікація хромосомних хвороб | хромосомних хвороб | Частота і поширеність хромосомних хвороб | Клінічна характеристика хромосомних хвороб | синдром Патау | синдром Едвардса | Синдром Вольфа-Хіршхорн | Аномалії статевих хромосом. | Синдром Шерешевського-Тернера. |

загрузка...
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати