Вперше синдром трисомії по Х-хромосомі був описаний П. Джекобс зі співавторами в 1959 році.
Вони виявили в ядрах епітелію слизової оболонки щоки хворий два тільця статевого хроматину. У середньому жінки з каріотипом ХХХ зустрічаються з частотою 1 - 1,4 на 1000 народжених дівчаток. Крім звичайного трісомного варіанту 47, ХХХ у жінок описані полісоміі по Х-хромосомі з каріотипами 48, ХХХХ і 49, ХХХХХ.
Клінічна картина цього захворювання надзвичайно різноманітна. Психіатр, ендокринолог та гінеколог можуть зустрітися як з виразними клінічними проявами цього синдрому, так і зі стертими формами. Всім хворим властиво тільки присутність в каріотипі трьох хромосом Х. Близько 30% таких хворих зберігають генеративну функцію і мають нормальних дітей.
Клінічно хворі з трипло-Х мають недорозвинені яєчники, гіпоплазію матки, нерегулярний менструальний цикл; у них рано настає вторинна аменорея або буває клімакс. У багатьох хворих виявляються неспецифічні соматичні дизморфії різного ступеня; грубих аномалій розвитку зовнішніх статевих органів не виявлено. Досить часто у жінок з ХХХ-хромосомним комплексом відзначається незначне зниження інтелекту в стадії дебільності. Доведено, що серед них в кілька разів частіше можна зустріти осіб з психопатичними рисами і схильністю до розладів шизофреноподібних кола. За даними Філіппова Ю. І. (1971) у дорослих хворих з синдромом трипло-Х шизофренія протікає несприятливо з вираженими змінами особистості; вони схильні до прояву епілепсії, особливо в дитячому віці. У таких хворих частота трипло-Х в кілька разів вище популяційних показників. На цитогенетическое дослідження хворі найчастіше потрапляють з психіатричних лікарень і будинків інвалідів для дітей, які страждають на розумову відсталість.
Багато дослідників відзначають своєрідну особливість: зі збільшенням числа Х- хромосом в каріотипі до 4, 5 і більше клінічні прояви синдрому посилюються. Хворі, які мають 4, 5 або більше Х-хромосом, розумово більш відсталі і, як правило, через ендокринного дисбалансу у них різко порушується генеративна функція.
Попередній діагноз синдрому трипло-Х заснований на дослідженні статевогохроматину, Цей метод дозволяє розрізняти хворих з аномальним комплексом Х-хромосом і первинної ендокринною патологією. Остаточний діагноз встановлюється за результатами каріологіческій дослідження.
Хворі з трипло-Х можуть мати потомство.
Лікування в основному симптоматичне і спрямоване на корекцію ендокринного дисбалансу, в першу чергу на усунення порушень функції яєчників.
спадкових хвороб | глава 4 | Класифікація хромосомних хвороб | хромосомних хвороб | Частота і поширеність хромосомних хвороб | Клінічна характеристика хромосомних хвороб | синдром Патау | синдром Едвардса | Синдром Вольфа-Хіршхорн | Аномалії статевих хромосом. |