загрузка...
загрузка...
На головну

Синдром Шерешевського-Тернера.

  1. Альтернирующие синдроми при ураженні стовбура головного мозку
  2. Антифосфоліпідний синдром.
  3. ХВОРОБА І синдром Рейтера
  4. Маячні і галюцинаторно-маячні синдроми
  5. Бульбарний і псевдобульбарний синдроми
  6. У постреанимационном період можуть виникнути такі ускладнення, як гостра ниркова недостатність, тромбогеморрагіческій синдром і набряк головного мозку.
  7. Вегетативна нервова система і основні синдроми ураження

Вперше клінічну картину даного синдрому описав Шерешевський Н. А. в 1925 році. Класичне опис належить Тернеру Х. Х. (1938). Цитогенетичну природу захворювання відкрив Форд С. Є. в 1959 році, виявивши каріотип 45, ХО.

Це єдина форма моносомии, виявлена ??у людини. Частота народження синдрому ХО за різними джерелами коливається від 1 на 1000 до 1 на 7000 і більше. Таке різночитання частотизустрічальності даного синдрому може бути пояснено не тільки присутністю в каріотипі музичних варіантів, але і тим, що при різних структурних перебудовах Х-хромосоми (ізохромосома, делеции короткого і довгого плеча, кільцеві хромосоми, Х-транслокации) спостерігається одна і та ж клінічна картина. За останніми уточненими даними моносомия по Х хромосомі зустрічається з частотою від 0,1 до 0,4 на 1000. Синдром Шерешевського-Тернера виявляється приблизно при 1% всіх зачать, серед спонтанних абортусов його знаходять в 19% випадків; 95% зигот з хромосомним набором гине внутрішньоутробно.

Каріотип 45, ХО характеризується великою цитогенетичної та клінічної варіабельністю. Приблизно у 60% хворих в каріотипі міститься тільки одна Х-хромосома, в інших випадках спостерігаються різні типи структурних і числових порушень Х-хромосоми. У 80 - 85% випадків єдина Х-хромосома має материнське походження і лише в 15 -20% - батьківське.

Клінічні симптоми захворювання проявляються з перших днів життя. Маса тіла дітей при народженні знижена, відзначається лімфатичний набряк верхніх і нижніх кінцівок, низький ріст волосся на шиї. Набряк стоп і гомілок може триматися від 2 до 3 років. Протягом 1 року життя дитина поступово відстає в зростанні, особливо помітно уповільнення зростання в 9 - 10 років. Надалі для таких хворих - низький зріст - є одним з найбільш характерних ознак; у дорослих він не перевищує 140 - 145 см.

Для хворих з синдромом Шерешевського-Тернера характерні шкірні крилоподібні складки на короткій шиї (до 60%), широка грудна клітка (60%), Х-подібне викривлення гомілок (56%). При повній формі синдрому Шерешевського-Тернера спостерігається статевий інфантилізм, первинна аменорея і безпліддя (90%), зовнішні і внутрішні статеві органи недорозвинені, відсутні матка і фаллопієві труби; спостерігається недорозвинення вторинних статевих ознак, пов'язане з недоліком естрогенів, які призводять до недорозвинення молочних залоз і мізерного оволосіння на лобку і в пахвових западинах. Уражаються серцево-судинна, сечостатева, скелетна і шкірні системи. При дерматогліфічний обстеженні відзначаються дистально розташований осьовий трирадіус, поперечна долонна складка, збільшення частоти візерунків в області гіпотенара і високий гребньовій рахунок. Інтелектуальний розвиток нормальне або близьке до норми.

4.5.7

При патологоанатомічному дослідженні замість гонад у таких хворих знаходять недиференційований тяж, який не містить фолікулів і секреторних клітин. У 60% випадків зустрічаються аномалії сечової системи, частіше підковоподібна нирка, подвоєння нирок та сечовивідних шляхів; рідше описують вроджені аномалії серця (20%).

Попередній діагноз синдрому Шерешевського-Тернера заснований на характерній клінічній картині і дослідженні статевогохроматину, остаточний - на результатах цитогенетичного аналізу та застосуванні високоразрешающіх молекулярно-цитогенетичних методів. Останні методи необхідно застосовувати у випадках визначення походження маркерних хромосом (мініхромосоми) і низький вміст музичних клітин в каріотипі (до 20%).

Диференціальну діагностику проводять з синдромом Бонев-Ульріха - аутосомно-домінантною хворобою, при якій у деяких хворих зберігається генеративна функція, спостерігається передача патологічного гена або генів з покоління в покоління і відсутня характерна цитогенетична картина (ХО). Крім того, синдром ХО необхідно відрізняти від синдрому Нунан, змішаної дисгенезії гонад, чистої дисгенезії гонад 46, ХХ і чистої дисгенезії гонад 46, ХУ

Лікування в основному симптоматичне і зазвичай направлено на корекцію вторинних статевих ознак. Лікувальні заходи проводять зазвичай ендокринологи (естрогени, гормон росту), пластичні хірурги (видалення крилоподібних складок), психотерапевти; при стертих музичних формах синдрому показана гормональна замісна терапія.



Попередня   26   27   28   29   30   31   32   33   34   35   36   37   38   39   40   41   Наступна

Полігенний тип спадкування | спадкових хвороб | глава 4 | Класифікація хромосомних хвороб | хромосомних хвороб | Частота і поширеність хромосомних хвороб | Клінічна характеристика хромосомних хвороб | синдром Патау | синдром Едвардса | Синдром Вольфа-Хіршхорн |

загрузка...
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати