загрузка...
загрузка...
На головну

синдром Патау

  1. Альтернирующие синдроми при ураженні стовбура головного мозку
  2. Антифосфоліпідний синдром.
  3. ХВОРОБА І синдром Рейтера
  4. Маячні і галюцинаторно-маячні синдроми
  5. Бульбарний і псевдобульбарний синдроми
  6. У постреанимационном період можуть виникнути такі ускладнення, як гостра ниркова недостатність, тромбогеморрагіческій синдром і набряк головного мозку.
  7. Вегетативна нервова система і основні синдроми ураження

Синдром Патау (синдром трисомії 13 хромосоми) вперше був описаний в 1960 році. Частота розповсюдженості цього синдрому в популяції - 1: 6000 - 1:13 000 народжень; співвідношення статей 1: 1. Як і при хворобі Дауна, діти з синдромом Патау частіше народжуються у матерів старшого віку; середній вік матерів, які народили дітей з трисомія 13 близько 33 років, батьків - 34 роки. Цитогенетичних цей синдром представлений двома варіантами: простий трисомія і Транслокаційний формою. В основі синдрому Патау лежить нерасхождение хромосом в мейозі у одного з батьків (в основному у матері) по 13-й парі хромосом. У каріотипі хворого спостерігається 47 хромосом із зайвою хромосомою 13. Цей варіант зустрічається у хворих з частотою від 80 до 85%; інші 15 - 20% представлені Транслокаційний варіантами. При Транслокаційний формі в каріотипі хворого є 46 хромосом. Зменшення числа хромосом відбувається найчастіше в результаті злиття двох хромосом групи D або хромосом групи D і G. Рідше виявляються і інші цитогенетичні варіанти (ізохромосома, мозаицизм і ін. Транслокации). Слід зауважити, що середній вік матерів, які народили дітей з транслокацією хромосом D / D, не перевищує 25 років.

При народженні у дітей з синдромом Патау відзначається пренатальна гіпоплазія (маса тіла не перевищує 2,5 кг.); вагітність ускладнюється многоводием (зустрічається до 50%).

Зовнішній вигляд хворих з синдромом Патау вельми специфічний. Клінічно відзначається різка розумова відсталість, виражена мікроцефалія, трігоноцефалія, неправильно сформовані і низько розташовані вуха, аномалії очного яблука (микрофтальмия і анофтальм), гипертелоризм, колобома райдужки, помутніння кришталика, одно- або двостороннє незарощення губи і неба, полідактилія, підвищена гнучкість суглобів, вроджені вади внутрішніх органів (кардіоваскулярної і сечовий систем, шлунково-кишкового тракту), часто спостерігаються судоми. З інших клінічних симптомів слід зазначити гемангіоми на шкірі обличчя і рук, флексорного деформацію пальців кисті, деформацію стопи, пупкові і пахові-мошоночние грижі, крипторхізм, глухоту. Глухота у хворих з трисомія 13 зустрічається в 80 - 85% випадків. Найчастіше зміни обмежені середнім і нижньою частиною внутрішнього вуха.

4.5.2

4.5.3

При паталогоанатомічної дослідженні кидаються в очі множинні зовнішні і внутрішні каліцтва практично всіх органів і систем. Маса мозку зменшена, часто відсутня передній мозок; спостерігаються дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородок, камери серця розширені. Відзначається аномалія нирок, сечоводів.

З усіх перерахованих аномалій провідними, основними ознаками синдрому Патау є ущелина верхньої губи та піднебіння, полідактилія (часто двостороння) і глибокі ураження центральної нервової системи; в ряді випадків відзначаються досить грубі пороки - Циклопія, етмоцефалія, цебоцефалія і ін.

На підставі клінічних, дерматогліфічних і патологоанатомічних даних діагноз поставити нескладно. Остаточно він підтверджується цитогенетичних. Диференціальну діагностику слід проводити з вродженими вадами розвитку (синдроми Меккеля, Мора, трігоноцефалія Опіца). Слід зазначити вкрай важливе для практичного лікаря обставина - трісомние і транслокаціонние форми синдрому Патау за клінічними ознаками не відрізняються один від одного, тому цитогенетическое дослідження у хворих для диференціальної діагностики цих форм обов'язково. При Транслокаційний варіанті трисомії 13 ймовірність повторного народження аномального потомства висока, а при трісомном варіанті вона, ймовірно, не перевищує аналогічних показників при хворобі Дауна (1 - 2%).

Прогноз при синдромі Патау несприятливий, тривалість життя рідко перевищує 1 рік, діти помирають від важких пороків розвитку, несумісних з життям.

Успішних методів лікування немає.



Попередня   22   23   24   25   26   27   28   29   30   31   32   33   34   35   36   37   Наступна

Аутосомно-рецесивний тип спадкування | У родичів різних ступенів спорідненості | Х-зчеплений тип успадкування | Y-зчеплений тип успадкування | Полігенний тип спадкування | спадкових хвороб | глава 4 | Класифікація хромосомних хвороб | хромосомних хвороб | Частота і поширеність хромосомних хвороб |

загрузка...
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати