Головна

глава 4

  1. Аліментні обов'язки батьків і дітей (глава 13).
  2. У більшості суб'єктів Російської Федерації, де інститут уповноваженого з прав людини відсутня, при главах регіонів створені комісії з прав людини.
  3. Вступна глава
  4. ВСТУПНА ГЛАВА
  5. Глава!. ЗАГАЛЬНА ТЕОРІЯ ДЕРЖАВНОЇ ПОЗИКИ
  6. Глава 1
  7. ГЛАВА 1

хромосомних хвороб

Загальні питання

Матеріальними носіями спадкової інформації є хромосоми. Наука, яка займається вивченням функціонування хромосом на всіх рівнях їх організації (мікроскопічному, субмікроскопіческом, молекулярному) називається цитогенетикою.

Вперше про хромосомах заговорили з 1880 року, коли В. Флемінг, вивчаючи клітини рогівки ока людини, виявив від 22 до 28 хроматінових тел. Термін «хромосома» вперше був введений В. Вальдейером в 1888 році для позначення забарвлених ниткоподібних структур, видимих ??в мікроскоп.

Для кожного біологічного виду характерно постійне число хромосом. У більшості вищих організмів кожна клітина містить диплоїдний хромосомний набір. Хромосоми відрізняються один від одного певної формою і своїми розмірами.

Сукупність кількісних і якісних ознак хромосом, що визначається при мікроскопії в одиничної клітині, називається каріотипом.

Залежно від морфологічної характеристики, що враховує розміри, форму і положення центромери, всі хромосоми поділені на 7 груп: А, В, С, D, E, F, G і статеві хромосоми Х і У. При світловій мікроскопії в стадії метафази і прометафазі хромосоми добре помітні.

Структурно кожна хромосома має центромеру (первинна перетяжка), короткий (p) і довге (q) плече. Кінцеві ділянки кожного плеча хромосоми називаються теломерами, які відіграють вирішальну роль у збереженні стабільності хромосом.

Гаплоїдний набір людини складається з 22 аутосом і однієї статевої хромосоми (Х або У), диплоїдний набір представлений 46 хромосомами. Найбільш зручною фазою дослідження хромосом є метафаза мітозу.

Цитогенетика людини займає особливе місце в медичній генетиці. Це обумовлено тим, що більша частина множинних вад і порушень статевого диференціювання у людини пов'язана з різними структурними і числовими порушеннями в системі аутосом і гоносом.

Необхідність цитогенетичного дослідження диктується наявністю величезної кількості хромосомних хвороб. Описано вже близько 1000 типів хромосомних порушень. Частота хромосомних аномалій серед новонароджених складає приблизно 1%, серед мертвонароджених цей показник становить 6-7%. У дітей, що народилися з затримкою психомоторного розвитку і мають вади розвитку внутрішніх органів, хромосомні хвороби зустрічаються в близько 30% випадків. Близько 60% спонтанних абортів в 1 триместрі вагітності пов'язані з хромосомними абераціями. Приблизно одна третина запліднених яйцеклітин гине в перший тиждень вагітності. У другому триместрі хромосомні порушення є причиною спонтанних абортів в 25 -30% випадків. Після 20 тижнів вагітності хромосомні аномалії зустрічаються тільки в 10% випадків. При обтяженому акушерському анамнезі у подружніх пар з повторними спонтанними абортами, мертвонароджень або народженням дітей з вадами розвитку хромосомні аномалії виявляються в 5%.



Попередня   17   18   19   20   21   22   23   24   25   26   27   28   29   30   31   32   Наступна

У діагностиці спадкової патології | спадкових хвороб | Дата народження. | анамнез | Аутосомно-домінантний тип спадкування | Аутосомно-рецесивний тип спадкування | У родичів різних ступенів спорідненості | Х-зчеплений тип успадкування | Y-зчеплений тип успадкування | Полігенний тип спадкування |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати