Головна |
До вродженим вадам розвитку (ВВР) відносять стійкі морфологічні зміни, які потягли за собою грубі порушення функції органу, тканини або всього організму. Виділяють подібні з ВПР поняття:
- вроджені аномалії - Пороки розвитку, які не супроводжуються порушенням функції органу.
- асоціації - Стійкі поєднання вроджених вад, якщо є підстави припускати кілька механізмів виникнення такого комплексу.
- деформація - Зміна структури спочатку правильно сформованого органу.
- Аномалад - Комплекс порушень, що виникають в результаті однієї помилки морфогенезу, тобто один первинний порок і ланцюг його наслідків.
- дисплазія - Порок розвитку певного органу або тканини.
ВПР можуть виникати в результаті виникнення порушень на різних етапах розвитку організму. За часом виникнення все ВВР діляться на: 1) гаметопатії; 2) бластопатії; 3) ембріопатіі; 4) фетопатии.
Під гаметопатії розуміють пошкодження статевих клітин, найчастіше в результаті мутацій.
Бластопатії (бластоз) - порушення в бластоцисти, тобто в зародку перших 15 днів після запліднення (до закінчення процесу дроблення).
Ембріопатії - пороки, що виникли в результаті пошкодження ембріона (з 16 дня після запліднення до кінця 10-го тижня вагітності). Це період органогенезу і максимальної чутливості до тератогенні.
Фетопатії - пошкодження плоду (з 11-го тижня вагітності до пологів). Цей період характеризується в основному зростанням і збільшенням розмірів органів, крім головного мозку і статевих залоз.
З етіологічної точки зору все ВВР можна віднести до однієї з трьох груп: 1) спадкові; 2) екзогенно обумовлені; 3) мультифакторіальні.
Спадкові ВВР виникають в результаті мутацій (генних, хромосомних, геномних) найчастіше на рівні гамет, рідше в зиготі
Екзогенно обумовлені ВВР виникають в результаті впливу тератогенних факторів під час вагітності на ембріон або плід.
Мультифакторіальні ВВР є результатом спільної дії спадкових і факторів зовнішнього середовища.
Із загальної кількості ВВР спадкові ВВР становлять 20-30%. З них екзогенні ВВР становлять 2-5%, мультифакторіальні - 30-40%, ВВР неясної етіології - 25-50%.
Тератогенні фактори, за аналогією з мутагенними факторами, підрозділяють на: 1) фізичні, 2) хімічні і 3) біологічні. Вони не викликають стійких змін генетичного апарату.
До фізичних факторів тератогенеза можна віднести іонізуючу радіацію, електро-магнітні та СВЧ поля, підвищену температуру вагітної жінки, механічні фактори, наприклад, здавлення.
До хімічних факторів тератогенеза відносять лікарські препарати, засоби побутової і промислової хімії, гіпоксію і неповноцінне або незбалансоване харчування.
Всі лікарські препарати поділяє на три групи, в залежності від ступеня ризику розвитку ембріотоксичної і тератогенної ефекту: 1) високий ступінь ризику; 2) значна ступінь ризику; 3) помірна ступінь ризику.
До препаратів першої групи відносяться:
- Цитостатичні засоби (метотрексат, циклофосфамід, вінкристин, фторурацил); порушуючи обмін фолієвої кислоти, вони надають ембріотоксичну або тератогенну дію універсального характеру (деформація лицьової частини черепа, порушення його окостеніння і т.д.), мають ембріолетальним і фетотоксичним дією;
- Протигрибкові і протипухлинні антибіотики (даунорубіцин);
- Імунодепресанти (азатіоприн), які впливають також і на статеві клітини, тобто діють і до зачаття. Дія зазначених препаратів зберігається до 3 місяців у чоловіків і до 6-12 місяців у жінок. При неможливості відмови від прийому препаратів першої групи показано переривання вагітності.
До препаратів другої групи відносяться:
- Антибіотики (аміноглікозиди, тетрацикліни, рифампіцин);
- Протипротозойні кошти - похідні амінохіноліну (гидроксихлорохин), препарати хініну;
- Протисудомні засоби (фенітоїн-гидантоин, депакин, триметин);
- Протипаркінсонічні засоби;
- Солі літію;
- Глюкокортикоїди;
- Нестероїдні протизапальні препарати;
- Пероральні гіпоглікемічні засоби;
- Нейролептичні засоби;
- етиловий спирт;
- Антикоагулянти непрямої дії (варфарин);
- Антитиреоїдні кошти (тиамазол; йодиди).
Застосування препаратів другої групи в перші 3-10 тижнів вагітності може стати причиною загибелі ембріона і / або самовільного викидня.
До препаратів третьої групи відносяться:
- Протимікробні сульфаніламідні препарати;
- Метронідазол;
- Транквілізатори;
- Статеві гормони (естроген).
До біологічних факторів тератогенеза слід віднести деякі перенесені під час вагітності інфекції:
- Краснуха,
- Внутрішньоутробна цитомегаловірусна інфекція,
- Грип,
- Герпес,
- Гепатит,
- Токсоплазмоз,
- Сифіліс.
Морфогенетические варіанти розвитку та їх значення
АНОТАЦІЯ | від авторів | Глава 6. МУЛЬТІФАКТЕРІАЛЬНИЕ ХВОРОБИ | Клітка - основна одиниця біологічної активності | Правила хромосом | Життєвий цикл клітини. | овогенез | Медична генетика в структурі | спадкових хвороб | Класифікація спадкових хвороб |