Головна

ВАД РОЗВИТКУ

  1. Amp; 6. Типологія історичного розвитку суспільства
  2. I РЕГІОНИ проривного розвитку
  3. II. Поняття про вроджені дефекти розвитку (ВДР)
  4. II. Тип циклічного цивілізаційного розвитку (східний тип).
  5. III група - захворювання з аліментарних чинників ризику розвитку патології.
  6. IPO в Росії. Перспективи розвитку ринку
  7. " Акмеологический підхід "в дослідженні розвитку професіонала

вродженими вадами розвитку називають такі структурні порушення, які виникають до народження (в пренатальному онтогенезі), виявляються відразу або через деякий час після народження і викликають порушення функції органу. Останнє відрізняє вроджені вади розвитку органів від аномалій, при яких порушення функції зазвичай не спостерігається. Вроджені вади розвитку є причиною приблизно 20% смертей в неонатальному періоді, а також займають значне місце в практиці акушерства і гінекології, медичної генетики дитячої хірургії та ортопедії, патологічної анатомії. У зв'язку з цим знання з питань профілактики, етіології, патогенезу, лікування і прогнозування вроджених вад розвитку мають велике значення.

Знайомство з закономірностями і механізмами нормального морфогенезу в процесі ембріонального розвитку дозволяє зрозуміти, якого роду порушення можуть призвести до виникнення вад. Крім того, пороки розвитку являють собою як би природні експерименти, які виявляють приховані від очей процеси. Таким чином, самі ці пороки є матеріал для наукових пошуків і узагальнень. Прикладом можуть служити такі вроджені вади розвитку, які нагадують деякі риси будови, властиві іншим видам дорослих хребетних тварин або їх зародкам. Вони дозволяють усвідомити найтісніший еволюційно-біологічну зв'язок людини з тваринами і використовувати її для ілюстрації закономірностей макроеволюції, а також для формування природничо-історичного погляду на виникнення і розвиток людини.

Існує кілька різних критеріїв, на основі яких класифікують вроджені вади розвитку. Основні з них такі: причина, стадія, на якій проявляється вплив, послідовність їх виникнення в організмі, поширеність і локалізація. Ми додатково звертаємо увагу на филогенетическую значимість і порушення основних клітинних механізмів, що призводять до пороку розвитку.

Залежно від причини все вроджені вади розвитку ділять на спадкові, екзогенні (середовищні) і мультифакторіальні.

спадковими називають вади, викликані зміною генів або хромосом в гаметах батьків, в результаті чого зигота з самого виникнення несе генну, хромосомну або геномної мутацію. Генетичні чинники починають проявлятися в процесі онтогенезу послідовно, шляхом порушення біохімічних, субклітинних, клітинних, тканинних, органних і організменних процесів. Час прояви порушень в онтогенезі може залежати від часу вступу в активний стан відповідного мутованого гена, групи генів або хромосом. Наслідки генетичних порушень залежать також від масштабу і часу прояви порушень.

екзогенними називають вади, що виникли під впливом тератогенних чинників (лікарські препарати, харчові добавки, віруси, промислові отрути, алкоголь, тютюновий дим та ін.), тобто факторів зовнішнього середовища, які, діючи під час ембріогенезу, порушують розвиток тканин і органів.

Історичними віхами є роботи Ц. Стоккарта на початку XX ст., Вперше показав тератогенну дію алкоголю, і роботи офтальмолога Н. Грегга, який відкрив тератогенну дію вірусу краснухи (1941). Дуже страшне подія мала місце в 1959-1961 рр., Коли після застосування вагітними талідоміду в ряді країн Заходу народилися кілька десятків тисяч дітей з важкими вродженими вадами.

Оскільки середовищні екзогенні фактори в кінцевому підсумку впливають на біохімічні, субклітинні і клітинні процеси, механізми виникнення вроджених вад розвитку при їх дії такі ж, як при генетичні причини. В результаті фенотипічніпрояв екзогенних і генетичних вад буває дуже схожим, що позначається терміном Фенокопія. Для виявлення справжніх причин виникнення вад у кожному конкретному випадку слід залучати безліч різних підходів і критеріїв.

мультифакторіальними називають вади, які розвиваються під впливом як екзогенних, так і генетичних факторів. Ймовірно, швидше за все буває так, що екзогенні фактори порушують спадковий апарат в клітинах організму, що розвивається, а це призводить по ланцюжку ген - фермент - ознака до фенокопіях. Крім того, до цієї групи відносять всі пороки розвитку, щодо яких чітко не виявлені генетичні або середовищні причини.

Встановлення причини вроджених вад має велике прогностичне значення для носія цих вад і профілактичне - щодо подальшого потомства. В даний час медичні генетики і патологоанатоми істотно просунулися в області так званого синдромологического аналізу. Сіндромологіческій аналіз - це узагальнений аналіз фенотипу хворих з метою виявлення стійких поєднань ознак. Заволодіння ним допомагає у встановленні причини виникнення вад і основних патогенетичних механізмів.

Залежно від стадії, на якій виявляються генетичні або екзогенні впливи, всі порушення, що відбуваються в пренатальному онтогенезі, підрозділяють на гаметопатії, бластопатії, ембріопатіі и фетопатии. Якщо порушення розвитку на стадії зиготи (гаметопатії) Або бластули (бластопатій) Дуже грубі, то подальший розвиток, мабуть, не йде і зародок гине. ембріопатії (Порушення, що виникли в період від 15 діб до 8 тижнів ембріонального розвитку) якраз складають основу вроджених вад, про що вже говорилося вище. фетопатії (Порушення, що виникли після 10 тижнів ембріонального розвитку) є такі патологічні стани, для яких, як правило, характерні не грубі морфологічні порушення, а відхилення загального типу: у вигляді зниження маси, затримки інтелектуального розвитку, різних функціональних порушень. Очевидно, що найбільше клінічне значення мають ембріопатіі і фетопатії.

Залежно від послідовності виникнення розрізняють первинні и вторинні вроджені вади. Первинні вади обумовлені безпосередньою дією тератогенного фактора, вторинні - є ускладненням первинних і завжди патогенетично з ними пов'язані. Виділення первинних вад з комплексу порушень, виявлених у пацієнта, має велике значення для медико-генетичного прогнозу, оскільки ризик визначається за основним пороку.

За поширеністю в організмі первинні вади підрозділяють на ізольовані, або поодинокі, системні, тобто в межах однієї системи, і множинні, тобто в органах двох систем і більш. Комплекс вад, викликаний однією помилкою морфогенезу, називають аномаладом.

В основу класифікації вроджених вад, прийнятою Всесвітньою організацією охорони здоров'я (ВООЗ), покладено анатомо-фізіологічний принцип (за місцем локалізації).

За клітинним механізмам, які переважно порушені при тому чи іншому уроджений порок розвитку, можна виділити пороки, що виникли в результаті порушення розмноження клітин, міграції клітин або органів, сортування клітин, диференціювання, а також загибелі клітин. Порушення перерахованих клітинних механізмів може призвести до занадто малим або, навпаки, занадто великим розмірам органів або їх частин, до недостатнього або, навпаки, дуже сильному розсмоктуванню тканин в органах, до зміни положення окремих клітин, тканин або органів щодо інших органів і тканин, до порушень диференціювання, так званим дисплазія.

За філогенетичної значущості можна все вроджені вади розвитку розділити на філогенетично зумовлені і не пов'язані з попереднім філогенезом, тобто нефілогенетіческіе.

филогенетически зумовленими називають такі вади, які з вигляду нагадують органи тварин з типу Хордові і підтипу Хребетні. Якщо вони нагадують органи предкових груп або їх зародків, то такі вади називають анцестральной (Предкового) або атавістичними. Прикладами можуть служити незрощення дужок хребців, шийні і поперекові ребра, незрощення твердого піднебіння, персистування вісцеральних дуг і ін. Якщо пороки нагадують органи споріднених сучасних або древніх, але бічних гілок тварин, то їх називають алогенними. Филогенетически зумовлені вади показують генетичний зв'язок людини з іншими хребетними, а також допомагають зрозуміти механізми виникнення вад в ході ембріонального розвитку.

Нефілогенетіческімі є такі вроджені вади, які не мають аналогів у нормальних предкових або сучасних хребетних тварин. До таких пороків можна віднести, наприклад, двійникові каліцтва та ембріональні пухлини, які з'являються в результаті порушення ембріогенезу, що не відображаючи филогенетических закономірностей.

 



Попередня   132   133   134   135   136   137   138   139   140   141   142   143   144   145   146   147   Наступна

Зміна органів і систем органів в процесі старіння | Субклітинному і клітинному рівнях | генетика старіння | У різних видів ссавців тварин | Вплив на процес старіння умов життя | Вплив на процес старіння способу життя | Пояснювати механізми СТАРІННЯ | ВСТУП В БІОЛОГІЮ ТРИВАЛОСТІ ЖИТТЯ ЛЮДЕЙ | Статистичний метод вивчення закономірностей тривалості життя | Внесок соціальної і біологічної компонент в загальну смертність в історичному часі і в різних популяціях |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати