Головна

Цітогенетічвскій метод

  1. Case-метод Баркера
  2. I. 2. 1. Марксистсько-ленінська філософія - методологічна основа наукової психології
  3. I. 2.4. Принципи та методи дослідження сучасної психології
  4. I. Методичні рекомендації
  5. I. Методичні рекомендації
  6. I. Методичні рекомендації
  7. I. Методичні рекомендації

Цитогенетичний метод заснований на мікроскопічному вивченні хромосом в клітинах людини. Його стали широко застосовувати в дослідженнях генетики людини з 1956 року, коли шведські вчені Дж. Тійо і А. Леван, запропонувавши нову методику вивчення хромосом, встановили, що в каріотипі людини 46, а не 48 хромосом, як вважали раніше.

Сучасний етап у застосуванні цитогенетичного методу пов'язаний з розробленим в 1969 р Т. Касперсоном методом діфференціальногоокрашіванія хромосом, який розширив -Можливості цитогенетичного аналізу, дозволивши точно ідентифікувати хромосоми за характером розподілу в них офарблюваних сегментів (див. розд. 3.5.2.3).

Застосування цитогенетичного методу дозволяє не тільки вивчати нормальну морфологію хромосом і каріотипу в цілому, визначати генетичний підлогу організму, але, головне, діагностувати різні хромосомні хвороби, пов'язані зі зміною числа хромосом або з порушенням їх структури. Крім того, цей метод дозволяє вивчати процеси мутагенезу на рівні хромосом і каріотипу. Застосування його в медико-генетичному консультуванні для цілей пренатальної діагностики хромосомних хвороб дає можливість шляхом своєчасного переривання вагітності попередити появу потомства з грубими порушеннями розвитку.

Матеріалом для цитогенетичних досліджень служать клітини людини, отримані з різних тканин, лімфоцити периферичної крові, клітини кісткового мозку, фібробласти, клітини пухлин і ембріональних тканин і ін. Неодмінною вимогою для вивчення хромосом є наявність клітин, які діляться. Безпосереднє отримання таких клітин з організму утруднено, тому частіше використовують легкодоступний матеріал, яким є лімфоцити периферичної крові.

У нормі ці клітини не діляться, проте спеціальна обробка їх культури фитогемагглютинином повертає їх в мітотичний цикл. Накопичення клітин, які діляться в стадії метафази, коли хромосоми максимально спіралізують і добре видно в мікроскоп, досягається обробкою культури колхицином або колцемідом, що руйнує веретено поділу і перешкоджає розбіжності хроматид.

Микроскопирование мазків, приготовлених з культури таких клітин, дозволяє візуально спостерігати хромосоми. Фотографування метафазних пластинок і подальша обробка фотографій зі складанням каріограмм, в яких хромосоми вибудувані парами і розподілені по групах, дозволяють встановити загальне число хромосом і виявити зміни їх кількості та структури в окремих парах (рис. 6.33). Каріотипи людини при деяких хромосомних хворобах представлені на рис. 4.3-4.12.

Мал. 6.33. Нормальні каріотипи человка. А -жінки; Б -чоловіки Вгорі представлені хромосомні комплекси, внизу - каріограмми

Як експрес-методу, що виявляє зміна числа статевих хромосом, використовують метод визначення статевогохроматину в неделящихся клітинах слизової оболонки щоки. Статевий хроматин, або тільце Барра, утворюється в клітинах жіночого організму однієї з двох Х-хромосом. Воно виглядає як інтенсивно забарвлена ??грудочки, розташована у ядерній оболонки (див. Рис. 3.77). При збільшенні кількості Х-хромосом в каріотипі організму в його клітинах утворюються тільця Барра в кількості на одиницю менше числа Х-хромосом. При зменшенні числа Х-хромосом (моносомія X) тільце Барра відсутня.

У чоловічому каріотипі Y-хромосома може бути виявлена ??по більш інтенсивної в порівнянні з іншими хромосомами люмінесценції при обробці їх акріхініпрітом і вивченні в ультрафіолетовому світлі.



Попередня   97   98   99   100   101   102   103   104   105   106   107   108   109   110   111   112   Наступна

фенотип ЛЮДИНИ | хромосомні хвороби | Або хвороби з спадковою схильністю | Хвороби з нетрадиційним типом успадкування | Пов'язані з експансією тринуклеотидних повторів | Як об'єкта генетичних досліджень | генеалогічний метод | Близнюковий метод | Популяційно-статистичний метод | Методи дерматоглифики і пальмоскопія |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати